婴儿肌病

婴儿肌病泛指婴儿期的肌肉疾病，包括良性先天性肌病、先天性或婴儿期肌营养不良症、婴儿期重症肌无力、先天性肌强直症、某些糖元积贮病与肌炎等。除良性先天性肌病外，其它参见有关条目。良性先天性肌病，多属遗传性，亦见散发。通常病儿在出生时或早婴期即示肌张力减退，轻者仅为近端甚于远端的肢体软弱，重者全身松软，是为软婴，呼吸无力，易于继发肺部感染；病势稳定或缓慢进展，运动发育迟缓； 肌电图正常或仅示轻度肌病性改变； 血肌酶大多正常。在采用电子显微镜与组织化学研究病肌后，认识深化，按其特征而各被命名为中央轴空病、线（杆）状体肌病、肌管性肌病、线粒体肌病、肌小管性肌病、指纹印体肌病、还原体肌病、斑马体肌病、先天性肌纤维类型不均衡等。但仍有部分病例，骨胳肌改变尚待进一步明确。
中央轴空病 可能为常染色体隐性遗传。肌肉活检示肌纤维肥大，在Ⅰ型肌纤维的中央部有一个或多个淡染区； 部分病例肌纤维分化不良，全部或几乎全部属Ⅰ型肌纤维。用Gomori trichrome染色，淡染区呈蓝色，其外周肌纤维红染； 电镜下见淡染部分线粒体与肌浆网缺失、肌原纤维之间的间隙显著减少，Z带呈不规则“之”字形。组织化学证示局部氧化酶与磷酸化酶活性欠缺，提示该处功能障碍。
杆状体肌病 常染色体显性遗传，亦见散发。可伴有肌无力与其他畸形如长脸、高腭弓、突下颌、脊柱后凸、鸡胸、弓形足等。病程非进展性。病肌特征为肌膜下积有棒状体，疑为选择性Z带肿胀与退变，及其附近部分肌丝破坏所致。
肌管性肌病 又称中央核性肌病。遗传形式报告不一，亦见散发。除大多起病于婴儿期外，亦见儿童、成人期发病、病人全身骨胳肌发育不良，肌张力低，软弱，运动发育迟缓、常伴睑垂、眼外肌瘫、面瘫。病程多良性，症状渐次好转，少数缓慢进展。病肌纤维大小不一，肌核增多，可呈链状，并见内移，其周边肌原纤维缺失，皓似早胎期的肌管； 部分病例，病变限于Ⅰ型纤维。
线粒体肌病 根据异常线粒体的形态，可分为(1)巨圆锥状肌病： 患儿近端无力，缓慢进展； 病肌线粒体显著增大，外观异常，常含各种形态的结晶状包涵体。(2)多圆锥状肌病： 患儿除近端无力与消瘦外，并见类同于钠反应性正常血钾性周期性瘫痪发作，病肌线粒体总数增加，并有许多嵴、部分呈轴状排列，其中某些更含易渗性包涵体。
肌小管性肌病 可能属常染色体隐性遗传。非进行性。病肌肌纤维中含大量小空泡，呈节段性分布，多涉及Ⅱ型肌纤维。电镜示空泡由胞膜包围，与T小管关联密切，膜三磷酸腺苷脂酶反应阳性，提示衍自肌浆网小管； 小空泡可能汇集，其中或含包膜断片与少量无定形物质；此外，更可见肌浆网小管与T系统密度增加。
指纹印体肌病 非进行性。病肌Ⅱ型肌纤维肥大，Ⅰ型肌纤维有指纹样包涵体。
还原体性肌病 病程进行，可伴睑垂、面肌无力与肌肉挛缩。病肌纤维大小不一，轻度纤维化，并见多量包涵体、单个或成组分布，呈巯基反应，其中含糖元与核糖核酸。
斑马体肌病 新生儿松软无力，缓慢进展，运动发育迟缓，至青少年时轻度肌肉萎缩，涉及面，颈肌。病肌示肌纤维大小差异很大，大肌纤维中可能包有小肌纤维；并见空泡变性，空泡通常不染色，偶含髓素样体与钙质；肌纤维裂缝； 肌内膜增生。电镜下显示肌纤维杂乱，部分区带丧失，棒状体形成，偶见蜂窝状结构，常见具有斑马纹的斑马体。
先天性肌纤维类型不均衡 可并有胸锁乳突肌到前臂、手肌等部位的肌肉挛缩，约1/3～1/2病例合有先天性髋关节脱臼，或见高弓腭、脊柱后或/与侧凸、平足与弓形足等畸形。部分病人在1岁内症状进展，但2岁后很少再度加重，随年龄增大，病情可能好转。病肌示Ⅰ型肌纤维数量增多，Ⅱ型肌纤维粗大，尤以ⅡB型为然。其他改变包括虫蚀样、螺纹或环状肌纤维以及含肌内核的肌纤维增多。