大骨节病dàgǔjiébìng

东北一种常见病：～是一种伴有全身改变的地方性、多发性畸形性的关节病。(《桦甸三大地方病》)

大骨节病osteoarthrosis deformans endemica

系一种病因未明的慢性地方性软骨骨关节畸形性疾病。本病在我国黑龙江、吉林、辽宁、山西、陕西等地均较多见，是影响人民健康和社会主义建设的严重疾病之一。多数起病缓慢，轻型病人可仅有四肢活动不灵活、易疲乏等感觉，较明显者指（趾）及小腿痉挛及疼痛、四肢关节肿胀及触痛等；严重者关节粗大畸形，呈不同程度的弯曲，骨骼发育短小，肌肉萎缩，行动困难，劳动能力减低。近年改良饮水、服用硒盐等综合措施，发病率已明显降低。

大骨节病dɑɡujiebinɡ

境内主要地方病之一，是一种慢性骨关节病，主要侵犯儿童和青少年的关节系统。患者常关节疼痛，对抗性增粗，运动障碍，四肢肌肉萎缩；严重者短肢畸形，身材矮小，行路困难，丧失劳动能力，生活不能自理。大骨节病的病因虽未查明，但病区总是与特定地理环境相联系。境内主要分布在长武县、彬县、永寿县、旬邑县、淳化县和乾县、礼泉县北部的丘陵山区，泾阳县的白王镇、口镇及三原县的嵯峨乡个别村庄也有发病。1980年，全市普查共有患者14.6万多人，占全省患者的43%，其中永寿县最为严重。通过采取服用亚硒酸钠和“吃杂、改水、讲卫生”等综合防治措施，永寿县发病率有了明显下降。1983年，全市病区县广泛推广硒盐等综合防治措施。经过十多年的防治，全市的大骨节病情得到控制。

大骨节病

地方病。天水市属低硒环境，土壤硒含量为43.9ng/g、水硒含量为0.12ng/g、小麦硒含量为5.497ng/g，由于严重缺硒引起的大骨节病在天水市已有100多年的历史，有78个乡镇392个行政村1418个自然村为病区，清水、张家川、秦州、麦积4县区最为严重。1985年，全国大骨节病科研协作组至天水市北道区街子乡等重病区开展现场调查工作，开创了有机硒制剂防治大骨节病的新途径。1987年，全市范围内开展大面积食盐加硒为主的大骨节病防治措施。同年由中科院生态研究中心、长春地理研究所、微生物研究所和北京医科大学等7家单位联合组成的考察组与原天水市地方病防治研究所合作，进行了为期3年的生态环境、水粮中致病有机物、发病机理的调查研究。1990年开始选择发病较重的张家川、清水、秦州、麦积4县区为监测点进行重点监测工作。全市从1990年起病情逐年下降，到1995年各监测点几乎无病人检出，故而1996年和1997年对张家川点未进行监测。1998年张家川点重新出现病人且逐 年 回 升 ,2001年 达 到 高 峰 , 检 出 率 高达28.87%，且出现7例三联症病人，全市各监测点检出率也呈上升势头。1989年至1995年食盐硒含量偏低，食盐加硒工作有所放松，非硒碘盐冲销病区现象时有发生。2000年在监测点投服亚硒酸钠片进行防治后，2001年起加强了硒盐监测和供应工作，2002年起又逐年下降，至2009年张家川点检出率降至0.95%，全市也降到0.63%。自从推行补硒措施后，病区儿童发硒水平明显提高。

大骨节病Kachin-Beck disease

是一种原因不明、发病缓慢的地方病。以四肢关节疼痛、变形、粗大、活动受限、肌肉萎缩为主。远端关节明显，常右侧较重。幼年患者可致短指、短掌和矮小。初期可仅有易疲劳、肌痛、关节不灵活。据病情一般分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度。Ⅲ度时四肢关节挛缩。X线检查有重要诊断意义。治疗可用亚硒酸钠、维生素E、理疗等。预后欠佳。

大骨节病

大骨节病(Kaschin-Beck's disease)或称柳拐子病，是我国重要地方病之一。发病原因可能与硒缺乏有重要关系，骨关节系统，呈现关节疼病、增粗等症状。晚期发生关节畸形和功能障碍，如幼年患病可严重地影响身体的生长发育。
流行情况 本病主要流行于我国东北、西北地区。可见于吉林、黑龙江、辽宁、山西、陕西和甘肃等地。流行特点是病区呈灶状分布到流行村与非流行村，患病户与非病户相互毗邻或相间存在。轻重患区交错存在。本病多发生在骨骺未闭合的儿童和青少年(11～15岁检出率最高，其次为6～10岁)，成年人少见。本病多发生在山岳丘陵及山谷地洼处，平原少见。本病与自然环境中地形、地貌、地质，特别是水文地质等有密切关系，流行地区的分布与自然环境低硒较相一致。流行地区患者又常与食本地区产粮或食非流行区的产粮有关。
病因 本病的病因和发病机理迄今尚未完全阐明，主要有以下三种学说。
(1)生物地球化学学说： 大骨节病与特定的地理环境有关，如外界环境(如土壤、水、植物) 中某些化学元素含量不足或失去平衡。综合各地研究结果，发现病区饮水和粮食中含硒低，大多数人认为大骨节病的致病因素可能不只是某一元素的单独作用，而可能是进入体内骨质的必要元素(如硫、镁)及非必须微量元素(如锶、硒)共同作用的结果，由流行病学资料及用硒盐预防治疗本病取得一定效果来看，大骨关节很可能与硒缺乏有重要联系。
(2)食物性真菌中毒学说：苏联学者(1943～1945) 曾提出病区粮食(玉米、小麦)受一种毒性镰刀菌所污染。我国近年来研究结果，有的符合化学说，有的持不同意见。理由是毒性镰刀菌分布在病区与非病区无明显差别。换粮试验不影响本病的发展情况。
(3)饮水中有机物中毒学说：许多调查资料来看，大骨节病区均属于不同类型的腐植环境地区(自然腐植质、历史腐植质及生活水污染)。病区与饮水源普遍受有机物污染，其腐植酸含量高。用木炭吸附水中腐植酸一类的有机物或饮用煮沸水破坏有机物，也有助于对本病的控制，但也有报告不同意此学说。
病理变化 本病是一种全身疾患，主要侵犯软骨内化骨的骨端软骨，以骨骺软骨板的破坏最明显，可同时侵犯多个软骨。在同一软骨内坏死常呈多灶性点状或带状分布，然后累及关节软骨，特别是四肢骨胳和关节的深度营养障碍为特征。各个关节均有不同程度的损害，但以管状骨的两端和踝、膝及手指近端指间关节最严重。病变呈对称性缓慢发展。当骨髓内的毛细血管向骨骺板内侵入时，骨骺板软骨隔成软骨岛。受累骨骺板弯曲厚薄不均，软骨细胞层次排列不正、大小悬殊，骨化紊乱或停顿。因骨骺软骨板破坏，骨的纵向生长受阻，骨骺早期融合，长骨过早停止生长，故骨端变粗、患骨短缩。当关节软骨发生软化和溃疡，部分软骨脱离形成游离体。晚期在关节软骨面的边缘有明显骨质增生，其中有囊样变。
临床表现 一般分为早、中、晚三期(有人分Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度)。
早期： 起病缓慢，常无明显症状，或有指（趾）小腿隐痛、麻木或蚁走感，关节不灵活，晨起较重，活动后减轻。常首先发生在近端指间关节或踝关节，有时发现无症状性关节增粗变形，伸屈时有摩擦响声，局部无红肿热痛。肘关节伸直辐度减少10°。
中期：关节疼痛和功能受限更为明显。指间关节伸屈功能明显受限，肘关节伸直减少30°，四肢肌肉明显萎缩，长骨变短、有时有膝内（外）翻。
晚期：患者身材矮小，四肢短缩畸形，肘关节伸屈减少30°以上。踝、肘关节疼痛较重，行动困难，重者丧失劳动能力，精神状态正常，无智力低下现象。
X线检查 对本病的早期诊断具有重要意义。主要变化为干骺的早期愈合和骨端的变形。指骨的病变可能很早出现，故通常以手部干骺端的改变作为X线早期诊断的依据。
早期： 表现为第2、3、4指的第Ⅰ或Ⅱ节骨骺软骨和干骺端失去正常形态，凹凸不平，呈波纹状或锯齿状。
中期： 骨骺与骨干开始愈合，骨骺化骨核可能破碎或全部吸收，或干骺端呈杯状凹入，而骨骺化骨核嵌入其中而连合。
晚期： 干骺完全愈合，骨的长径发育停止。掌指骨较正常为短。由于干骺愈合提早，骨端并有宽大变形。
X线检查手部改变不是唯一诊断依据，应结合临床流行病学和身体其他部位的改变。如距骨、跟骨与踝关节负荷全身重量，故常有明显距骨塌陷与关节面不平整硬化。踝、膝关节尚可见增生改变及骨刺形成。
诊断和鉴别诊断 在流行区内如发现儿童有关节疼痛，活动不灵，有摩擦响声，诊断并不困难。如患者来自流行区有明显慢性对称性关节粗大改变及疼痛，尤其是踝关节疼痛活动受限，手指近端指间关节屈曲受限，手指尖不能与掌面相遇等现象，应首先考虑本病。本病早期诊断主要根据手指X线检查。实验室检查对本病诊断帮助不大。大骨节病须与类风湿关节炎、佝偻病、呆小病、软骨营养不良发育不全，成人中应与退行性骨关节病相鉴别。预防 虽本病的病因和发病机理尚未完全清楚，但本病是可以预防的。近年国内不少地区采用硒盐预防，在流行区取得较好效果，在儿童中尤为明显。
改水方面可以采取打深井、过滤井或井底压煤压硫等矿物质方法。粮食可与非流行区调剂食用，这些都一定程度上改进流行地区低硒的情况。
在患区改善居民营养条件，提倡多种蔬菜、水果与豆类，与外地调剂粮食，多吃蔬菜以补充维生素和矿物质，多食豆类增加脂肪摄入量，提倡养猪、羊、鸡，以增加动物蛋白与脂肪。
此外，防止真菌中毒，提倡改旱田为水田，改种玉米为水稻。种子消毒，精耕细作，除去田间禾根和杂草，保持粮食干燥通风等都是防止镰刀菌污染的措施。
治疗 本病目前尚无特效疗法，但下列药物及疗法，对缓解症状，改善功能可有一定效果。
药物治疗：硒制剂或硒盐有一定疗效。成人疗效不如儿童。硫酸盐制剂，如复方硫酸钠、硫酸钠、硫酸软骨素（康得灵），镁盐制剂如草木灰浸出液，菌碱、及硫酸镁等也可试用。
针灸治疗： 可止痛及改善关节功能。
理疗： 离子透入法、四槽浴疗法，热电强刺激及按摩。
手术治疗、对中、晚期患者关节畸形，关节内由于骨质增生、变形、外伤引起骨质碎裂等影响关节功能者予以手术治疗。如摘除游离体，关节修整；重者考虑做关节固定术，解决疼痛。

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大骨节病

大骨节病为以骨、关节病变为主的慢性地方性疾病，又称“柳拐子病”。见于我国东北、西北、华北地区。
病因不明，可能与当地粮食受真菌污染、水质及食物中化学元素含量不足或失去平衡、或水中有机物中毒（如腐殖酸含量增高）有关。于学龄期发病。早期仅感乏力、四肢关节酸痛、手指关节伸展欠灵，但活动一阶段后关节活动自如，疼痛消失，随病情进展，各关节尤其是手指关节呈对称性肿大。继之，各关节畸形，运动障碍、肌肉萎缩。由于管状骨长径发育早期停顿以致身材矮小。
X线改变具有特征性，早期为骨骺软骨及干骺端失去正常外形凹凸不平，以后为骨骺与骨干开始融合，最后骨骺软骨消失，干骺完全融合，骨的长短发育停止。
由于病因不明，目前尚无特效防治措施，有人介绍硫酸盐制剂，镁制剂可缓解症状，有关节畸形者可考虑手术治疗。

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大骨节病

大骨节病是一种地方性骨关节病，主要分布于我国东北与西北邻近地区及西伯利亚。患者表现为骨关节肿大、畸形、侏儒、运动障碍和步态不稳。病因尚不明确。患者大多为居住于流行区域的儿童，在流行区居住数年后的成人亦可发病。病理改变主要是软骨的萎缩、变性、坏死和一系列的修复性增生。在儿童中，病变涉及骺软骨板。由于软骨内化骨障碍，则使骨的发育紊乱。以后涉及关节软骨，引起关节畸形。病变可累及全身软骨内化骨的骨胳，通常为双侧，但并不一定完全对称。临床表现可因患病的年龄、病变的部位和损害程度不同而异。一般患病年龄越早，所产生的关节畸形越重，侏儒越著。成人发病者畸形较轻。
X线表现： 大骨节病的典型X线表现见于患者的手和足部，以在指骨中最为明显和多见。随着病变从骺软骨板发展到关节软骨的过程中，顺序如下：骺线呈锯齿样改变；干骺端硬化；骨骺早期愈合；骨骺镶嵌；骨关节面呈锯齿状凹陷；骨关节面硬化；干骺端凹陷硬化；干骺端增大，骨关节肥大畸形。此外，大骨节病的X线表现还可因患病的年龄、病变的部位和损害程度的不同而有相应的差别。综合分成以下几个类型。
干骺型：发生于学龄及学龄前儿童，多见于5岁左右。骺软骨板的肥大细胞层坏死。引起干骺部成骨障碍，为大骨节病的一种早期征象。轻者X线片上见先期钙化带部位增厚、硬化呈锯齿状不整，或干骺端浅凹陷，伴有硬化，其他关节少受损害。重者干骺端出现深凹陷，有硬化带或不规则硬化与透亮区，常并发其他关节损害。临床症状一般轻微，很易治愈。
干骺骨骺型：多发生在学龄及青春期，干骺闭合以前。骺软骨板全层坏死，同时引起干骺及骺终板侧成骨障碍，为干骺型的进一步发展。X线片上除看到干骺端深凹陷外，骨骺常呈锥状或其他变形，并嵌入凹陷的干骺端，骨干缩短，并发其他关节改变者较多。轻者仅见骺线局部早期闭合，其他关节常看不到明显改变。多数有临床症状。
骨端型： 多发生于学龄儿童及青春期以后年龄段干骺闭合前后。关节软骨深层坏死，引起关节面的生长障碍或破坏，通常发生于干骺部病变修复后，亦可单独发生。轻者X线片上表现关节面毛糙、骨端变平直、不整；重者关节面凹陷、硬化、有刺状增生，甚至破碎出现分离的硬化病灶，一般关节受累部位较干骺型多。临床上多数有症状，但不一定很严重。
干骺骨端型：多发生在学龄及青春期，指骨近端干骺和远端关节面同时受累，为干骺部病变未修复而骨端又受累的进展病例。X线片上可以同时看到干骺和骨端病变，受累关节较单纯干骺或骨端多。
干骺骨骺骨端型(X片-194):发生于骺线闭合前任何年龄，骺软骨板全层坏死及骨端软骨严重坏死。X线片上同时看到干骺、骨骺及骨端的改变。并发其他关节改变者最多，为儿童大骨节病最严重的类型。
骨关节型(X片-195):见于骺线闭合以后，为干骺骨骺骨端型病变修复后的代偿性增生改变。关节粗大畸形，骨干显著短粗。所见类似肥大性骨关节病，但畸形严重，且范围较广。并发其他关节改变者最多，腕、跗骨受累达百分之百。临床症状大多比较严重，不易治愈。
非典型大骨节病见于任何年龄，指骨正常，损害在其他部位。 单纯𧿹趾损害者常在学龄及学龄前儿童，单纯距骨损害者常在青春期以后。腕、跗骨同时受累的病例多在青春期前后。并可有其他骨及关节的改变。

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大骨节病

大骨节病是原因尚未完全明确的类似骨性关节病的一种疾病，它可能与长期摄入谷物中的霉菌有关。本病流行于我国北方一些地区，是我国北方的地方病之一。最早于1849年由尤伦斯基在乌罗夫河流域发现。此后由Kaschin和Beck二人报道，故又称为Kaschin-Beck病，最早由张凤书在东北发现此病。在西北又称柳拐子病。
目前尚未能肯定病因，但多数学者认为与谷物中的致病霉菌有关。经动物实验，饲养这种带有致病霉菌的谷物，骨胳所发生的病理变化与大骨节病相似。我国郭可大的动物实验研究也认为镰刀菌能引起小动物的骨软骨系统发生类似大骨节病的病变，但未能证实。
此病可发生于任何年龄，以21～30岁者较多见。男多于女。若八岁以前离开疫区，则很少发病。若十二岁以前迁入疫区，十二岁以后离开，也可发病，但比在当地迟发。严重者常在30～35岁即失去劳动力。发病大都集中在一个地区。
发病部位的顺序为踝、手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋。主要变化是骨骺早期骨化，发育发生障碍，体型矮小，特别是手指和肘部骨化最早。由于骨骺发育障碍，干骺端变形，骨小梁萎缩，关节出现肿大，侏儒型。受累关节的运动受限，并有疼痛，与劳累和天气变化有关。两下肢往往出现膝内翻或膝外翻畸形或髋内翻。足扁平。手指短小粗大。如果在发育停止后患病，则畸形将不显著。故年龄愈小，畸形越严重。症状以膝与踝较严重。关节内有少量积液，有磨擦感和交锁症状，有时可感到有游离体滑动。踝关节发病时，可同时出现扁平足或足外翻，行走疼痛。
本病可分为三期：
❶骺板提前骨化，正常状态消失，凹凸不平，呈锯齿状。由于骨化不一致，骨骺厚度不一，干骺端两侧的骨皮质呈锐角。
❷骨骺与干骺端早融合。骨骺中心软骨消失而骨化，向外围扩张。有时中心软骨骨化后呈碎裂状，或有凹陷杯状的干骺端，最终融合。
❸骨骺与骺板消失，骨生长过早停止，骨端被破坏、弯曲、肿大。
X线表现在
❶踝关节： 病变最严重。关节面的骨皮质密度增加，边缘不整齐，关节前的胫骨下缘与距骨颈有明显骨唇。胫骨端和距骨体有囊腔形成，距骨常被压缩，硬化呈扁平状缺血性坏死，失去正常的拱顶状。此后距舟关节也发生骨唇。有时关节内有游离体。距骨下关节骨皮质密度也增加，并在皮质下有囊腔形成，边缘有骨唇生长。
❷膝关节： 膝关节与髌股关节出现凹凸不平，边缘不整齐，骨质密度增加，有较多的骨唇。股骨髁有囊腔形成。日久后，关节塌陷，更多骨唇生长，关节内有游离体。
❸指间关节： 关节端增粗、肥大、关节面凹凸不平，关节间隙变窄，指骨短小，密度显著增加。
❹髋关节： 关节间隙狭窄，边缘不整齐、硬化、髋臼缘有骨唇，股骨头可呈骨骺骨软骨炎病变及髋内翻畸形。
所有这些现象非常类似骨性关节病，但发病年龄较早，早期关节腔增宽，不整齐严重，骨密度增加，关节内有游离体。
本病尚无根治方法，使用维生素A、理疗、温泉浴等可减轻疼痛，但不能抑制病情发展。改善营养，加强粮食保管和处置，可降低发病率。不食已发霉的粮食是预防此病的根本保证。东北地区换粮供应后，发病已大为减少。若已发生骨病变或畸形，则很难恢复。
关节畸形可用手术矫形。如游离体已引起疼痛或交锁，可作游离体摘除术。若骨唇影响关节功能，或刺激周围组织，可作关节清理和骨赘切除。若关节面有残缺破坏，可作修整术后关节面切除，但应慎重考虑。若膝关节有畸形，可作截骨术，方法同骨性关节病。很少作关节融合术，因发病往往是双侧性和多发性。融合术将对生活带来更大的困难。

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大骨节病

大骨节病又名Кашин-Бек病，是一种原因未明的地方性、多发性、变形性骨关节病。在我国分布较广，从东北到西北和西南，约十多个省、自治区中皆有病区存在(参见“大骨节病的流行学”条)。在国外，苏联的西伯利亚东部和朝鲜北部山区亦有本病发生。大骨节病的基本病变是透明软骨的变性与坏死 (参见“大骨节病的病理学”条)。主要发生于儿童和少年，在成人中新发病例甚少。
临床表现 主要是四肢关节对称性疼痛、变形、增粗、屈伸受限以及肌肉萎缩，尤以远端关节 (手、足、踝)最为明显。左右两侧虽同时受累，但常以活动量较大、较多的右侧更为显著。幼年患病，骨胳发育有严重障碍者，可表现为肢体短小，关节活动困难，近似残废。在骨胳已经停止发育的成年人中，新发病例的临床表现常为肘关节弯曲和指关节增粗。
大骨节病病程缓慢，初期症状一般不甚明显。有些患者在体力活动时感到容易疲乏，肌肉疼痛，晨起手发紧，四肢关节动作不灵活，有时有蚁走感和麻木感。关节内可出现捻发样摩擦音。一些病人手指末节可向掌侧弯曲。关节疼痛虽非普遍存在，但常随病情进展而加剧。在病势十分活跃的病区中，病人常在指关节增粗前几个月，就感到踝、掌、指、肘、膝等关节处有对称性断续疼痛，特别是在起床、就寝、走路及劳动以后，天气变化或身体不适时更为明显。临床症状出现之前，手的X线片即可显示指骨干骺端临时钙化带有增宽、凹陷、硬化等明显病变。
有些病人早期可无自觉症状，待发现指或踝关节逐渐增粗时才知患病。指关节增粗多发生在第2、3、4指，以近位指间关节最为明显。由于指骨关节端变扁平和向外膨大，而致关节隆起。踝关节增粗、变形，在早期检出率相当高，仅低于指关节。踝关节增粗常伴有足跟外形臃肿、足弓扁平畸形。少数病人在指关节增粗前，先出现肘关节弯曲。左右肘关节弯曲程度常不相同。膝关节亦可出现变形、增粗。受累关节部位的皮肤和软组织既无发红、肿胀等改变，也很少有压痛。四肢肌肉，特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常有一定程度的萎缩，这种现象在关节有明显改变之前就可出现。
病情严重的年幼病人，由于长短管状骨的骺板软骨遭到严重破坏，干骺端和骨骺发生病理性早期闭合，可造成短指（趾）、短掌和矮小畸形。四肢许多关节显著增粗、变形，屈伸活动严重受限。肘关节弯曲甚者近似直角固定。膝、髋关节屈曲、挛缩、变形，活动明显障碍，蹲下困难。常出现髋、膝关节的内翻或外翻畸形，腰部脊柱代偿性前凸，臀部后突。病人走路时膝部弯曲，步幅很小，呈“鸭行步态”。
在骨关节改变中，看不到骨性强直。疾病晚期，可因关节软骨或滑膜绒毛等的剥脱，形成关节内游离体，可引起关节交锁而使症状明显加剧。
临床分度 大骨节病在临床上通常分为早期和Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度。但各度之间既不易明确划分，又不一定是由前者发展成后者，故只是根据临床表现综合判定的相对标准。这个分度方法具有简明实用的优点，大体上可以反映疾病的严重程度和病人的劳动能力。
(1) 早期： 主要表现为
❶四肢关节尚未增粗，但有双侧关节疼痛(特别是踝关节，其次是掌指、肘、膝等关节)，在走路、劳动之后疼痛加重；
❷双手手指末节明显向掌侧弯曲（指未弯），第2、3指常同时发生；
❸四肢关节运动不灵活，紧握拳时手指感觉酸疼，并且不能迅速伸开，肘关节伸直轻度受限。具备其中两项即可诊断为早期。
(2) Ⅰ度： 主要体征有
❶指关节增粗，桡腕关节在屈伸时可能稍受限；
❷肘关节弯曲，伸展时<170°;
❸踝关节增粗、疼痛。具有其中一项即可诊断为Ⅰ度(图1)。

图1 Ⅰ度大骨节病第2、3手指近位指间关节增粗

(3) Ⅱ度： 主要体征有
❶指关节显著增粗，有短指畸形，手指屈曲受限，握拳时指尖常碰不到掌心，伸直亦有困难；
❷踝、膝关节增粗、变形显著，活动受限，肘关节弯曲达150°，前臂前后旋有明显障碍；
❸关节内游离体有时引起关节交锁，四肢肌肉显著萎缩，关节内有粗糙摩擦音(图2)。
(4) Ⅲ度： 主要体征有
❶身体矮小，短指、短肢畸形显著，成人患者手小、掌方；
❷四肢关节挛缩极为严重，肘、腕、踝、膝关节活动显著受限，髋关节屈曲挛缩，出现“鸭行步态”，腰部脊柱前凸；
❸常发生关节内游离体的交锁，四肢关节普遍有摩擦音，肌肉高度萎缩，劳动能力极低(图3)。
X线检查 X线检查对大骨节病的早期诊断与病变性质的研究有重要意义。在软骨组织发生变性坏死阶段X线检查不显影，只有在软骨坏死后继发钙化、骨化以及骨性结构发生改变时，才能显示特征性影象。四肢关节X线病变检出率最高部位是手指骨，以下依次为踝、足、肘、腕、膝，受累较少的是肩和髋关节。流行学调查所摄X线片，通常以5～13岁儿童为对象，摄右手（包括腕）的X线正位像。必要时可摄踝、足等更多关节，以资验证。有的病人幼年离开病区并在非病区生活到成年，亦可出现以踝、膝关节为主的临床症状和退行性骨关节病体征，此时X线手片的指骨骨端常有本病的特征性改变，可帮助诊断。X线分型：国内根据手部X线片的病变部位，将患者分为四型，
❶干骺型：发病年龄最轻，X线片上以干骺端改变为主，临床症状多属阴性或非常轻微；
❷干骺骨骺型：除干骺端变化外，骨骺也有变化，临床症状较前型为重；
❸骨端型：以骨端改变为主，临床上多数有症状，但不一定很严重；
❹骨关节型：见于骺线闭合以后，整个关节的两个相对骨端都有损害，临床症状严重。由于早期以后的患者，经常是多个部位同时有病变，上述分型方法不能反映所有病变部位，也不能反映病变性质，有时造成混乱。为此近年来在流行学调查中多采用对各组检查对象的病变按干骺端、骨骺、骨端、腕骨四个部位分别计算出有改变的人数和百分数。用此办法处理，可以看出病情和病区性质。

图2 Ⅱ度大骨节病明显短指畸形

图3 Ⅲ度大骨节病身材矮，四肢短，肘弯指短

各骨关节的X线表现：(1)掌指骨：所有掌、指骨都可受累，儿童掌骨改变主要在骨骺的一端，指骨以2、3、4指的第1、2节最为多见。单纯在拇指或小指干骺端有改变者多属生理性变异，不能诊断为大骨节病。
❶干骺端改变：一般14岁以下儿童都可发生。早期仅干骺端的临时钙化带变形、增宽、硬化，其影像由弯曲、相互重叠、断续的致密线构成。进而这种改变呈现向骨干侧凹陷，同时可见骨骺变形(图4)。如病变继续进展，骨骺与干骺开始早期部分闭合，骺线中央部分先行消失，代之以骨化阴影。骨骺变形，碎裂，也可能部分或完全消失，甚或完全嵌入到干骺端凹陷之中(图5)。此时可有二种X线影象，一种是骺线消失，骨骺变小、歪斜、碎裂，部分或完全被吸收，干骺端向两侧膨大；另一种是骺核基本保持完整的轮廓，但密度低，骺线消失，骺核紧贴在干骺端边缘。后一种情况多见于年幼时患病、病情严重者。由于干、骺完全闭合，骨长径生长停止，掌指骨较正常短；且因各骨干、骺闭合早晚不同，长短不齐，失去正常比例。如果病人脱离致病因子的作用，且尚未发生干骺闭合，则在X线片上可见恢复影象，即：干骺端致密线层次减少、平直清晰。或在骨干深部残留有淡薄的生长障碍线痕迹。
❷骨端： 发生改变晚于干骺端。其早期影象为骨性关节面毛糙不平，失去光滑的轮廓。疾病继续进展，则骨性关节面模糊、断裂、破坏如鼠咬状，有时还可看到“游离骨块”阴影。关节面两侧由钝圆变锐角。由于局部凸出或凹陷，骨端形成各种各样影象，如由平坦变成锥体形，向一侧倾斜如刀削状，两侧膨大变形等。有时可见关节半脱位。如果出现骨性关节面逐渐趋于整齐，边缘清晰，形成的骨刺变小并逐渐消失，“游离骨块”阴影与骨端闭合，骨性关节面增厚硬化等，则属于修复好转的X线征象。

图4 干骺端边缘骺板临时钙化带弯曲、增宽、硬化，骨端凹凸不平，硬化

图5 第1～5指第1、2节指骨短粗，骨骺变形、碎裂、吸收；骨端变形、硬化、有囊样变；腕骨边缘不整、硬化

(2) 腕骨： 以头状骨和钩骨的损害多见，且早发。早期在近侧端有限局性密度减低区。随着病情进展，其他腕骨相继受损害，腕骨轮廓模糊不清，有小的破坏区。病变严重者骨体明显缩小、变形、边缘硬化，各关节面凹凸不平，腕骨间隙变窄，互相拥挤，腕关节明显变形。
(3) 踝关节： 早期距骨关节面失去光滑轮廓，晚期距骨颈变短，滑车低平变扁，距骨头上翘，关节面硬化且凹凸不平(图6)。胫骨远端关节面骨质增生、硬化，胫距关节间隙变窄。跟骨因骨骺早期闭合，跟骨结节变短，软组织相对增厚。
(4) 足： 趾、跖骨的改变与手的掌、指骨相似。足弓外形扁平。
(5) 肘关节： 常见桡骨小头增生变形，鹰咀及喙突与肱骨远端增生，肱骨小头不发育，关节面增生硬化或有游离骨块。由于肘关节的骨骺较多，患病后各骺的出现和闭合时间参差不齐，因而可造成多种多样的畸形。常见尺桡骨长短不一而导致尺桡下关节脱位。

图6 踝 关 节

距骨颈变短，滑车低平变扁，距骨头上翘，关节面凹凸不平、硬化，跟骨结节短

(6) 膝关节： 儿童时期股骨和胫腓骨干骺端的早期改变与手指骨相似。股骨远端、胫骨近端及膑骨关节面边缘不整齐，钙化带模糊、断裂。成年人病变继续进展，则关节面骨质增生硬化。胫骨平台可变为凹陷。内外髁发育不均衡，常形成膝内翻或膝外翻畸形。
(7) 肩关节： 初期肱骨上端显有破坏，继而肱骨头变大且不规则，颈变短，肱骨干也增粗变短。
(8) 髋关节： 股骨头骨骺下方的干骺端有破坏，且密度不均，骺外形不整齐。股骨头变扁平，颈短粗，关节间隙变窄，髋臼深陷，边缘增生硬化。严重者，大小粗隆增大，外形不规则，股骨上段变形，股骨干缩短。
(9) 脊椎： 病变仅见于儿童时期的患者，表现为椎体变扁，前部较窄，上下缘模糊不整，椎间隙宽窄不均。各椎体均可受累，以下部胸椎与上部腰椎最为明显。
鉴别诊断 大骨节病应与下列疾病相鉴别：
(1) 骨关节炎（退行性关节病）:大骨节病的重症患者常继发骨关节炎样改变，因而须与原发性及其他疾病继发的骨关节炎相鉴别。原发的骨关节炎发病年龄常在中年以上，无地区性。主要受累部位为脊柱、膝、踝、髋等负重关节，患病关节的外形变化通常较轻。手指受累时多表现为远端指间关节病，有时因骨质增生形成Heberden结节。大骨节病的不同点主要在于发病有地区性，儿童青少年多发并影响骨胳的生长发育，手部受累多见于掌、指关节和近端指间关节。由于内分泌紊乱、关节软骨或骨骺发育障碍以及感染、外伤等也能引起继发的骨关节炎，但多为单关节受累，常有明确的病因，或能找到原有疾病本身的特点，与大骨节病容易区别。
(2) 类风湿性关节炎： 多见于青壮年，起病初期病人可有周身不适、发热、白细胞增多等全身症状，有时还伴有皮下结节、心包炎、胸膜炎等。病变大多开始于四肢小关节，早期有红、肿、热、痛等炎症表现，且有较多渗出液，类风湿因子阳性。晚期肌肉萎缩，关节呈梭形肿大，逐渐发生屈曲畸形，直至完全强直、大骨节病起病缓慢，脊柱受累少，不强直，受累关节变形为骨性增大，无较多的关节渗出液，且指、趾关节不呈梭形肿胀。
(3) 分离性骨软骨炎： 膝关节较常见，踝关节次之。表现为软骨下小块骨质坏死，关节软骨与骨质一并发生坏死、分离。碎片脱落后，形成关节内的游离体。病因未明，多有外伤史，可反复出现关节疼痛、积液和交锁现象。病变常见于双膝关节或某单关节。与大骨节病的主要区别在于受累部位不同，手指改变少见。
(4) 软骨发育不全： 为一遗传性疾病，无地区性。主要表现为短肢侏儒，故应与大骨节病所致的身材矮小相鉴别。但软骨发育不全，出生后即与正常儿童不同，其四肢短小，躯干相对较长，生长迟缓，头颅近似正常或稍大，前额明显突出，鼻梁深度凹陷，全身多处有软骨发育不全畸形。X线显示骨骺不规则增大，长骨粗短而两端膨大，骨骺呈喇叭形。根据病史及临床表现，可与大骨节病形成的侏儒区别。
(5) 佝偻病： 多见于婴幼儿。表现为囟门关闭迟，出牙晚，肋骨与肋软骨交界处呈串珠样。胸廓呈“鸡胸”状。四肢长骨骺端增大，下肢弯曲。主要X线征象是骨化中心出现晚，骺线模糊不整，呈毛刷样，干骺端凹陷呈杯状，以及骨质疏松。化验检查可见血清磷降低，血清钙正常或稍低，血清碱性磷酸酶升高。这些在鉴别诊断上有意义。
(6) 严重冻伤： 幼儿时期肢体长时间暴露在严寒环境中，可致指端骨组织改变。主要是2、3、4指末节歪斜或屈曲，骨骺消失，骺与干可早期闭合，以致短粗。患者的手虽很似大骨节病，但有严重的冻伤历史。
(7) 地方性克汀病（呆小病）: 表现身材矮小，四肢短粗，膝、股关节弯曲，活动受限。甲状腺功能低下，智力和性功能发育障碍，有不同程度的听力和语言障碍，以及膝、踝阵挛等病理反射，易与大骨节病相鉴别。
(8) 氟骨症： 发病年龄一般多在20岁以后，以30～50岁发病最多。初有腹胀腹泻、乏力、关节肌肉酸痛，逐渐腰弯背驼，严重者步态蹒跚。脊椎骨质硬化，椎管变窄和椎间孔变小，而造成脊髓和神经根损伤。X线可显示骨硬化，在肌肉、韧带等附着处有广泛钙化与骨刺形成。患者多有氟斑牙，尿氟含量显著升高，易与大骨节病相鉴别。
防治 本病由于病因尚未明确，所以还没有公认的针对病因的预防措施，目前所采用的主要有：
(1) 改良水质： 病区居民的饮水多为矿化度较低、自然污染较重的地表水或窖水，因而提倡用深井水或泉水，以改善居民饮水条件。曾有报告，饮用与地表无通连的基岩裂隙水和有隔水顶板的第四纪深层地下水，可有一定防病效果。打井时应注意当地水文地质条件，选择好井位和含水层。此外，从饮水中有机物中毒的观点出发，则着重于滤过饮水，除去水中有机物，最好是因地制宜地修建滤水设备(包括搅拌池、沉淀池、滤过槽和供水池)集中滤过，统一供水。或在有机物污染的水中，按1%比例，加入活性炭，常温下搅拌2小时后滤过饮用。在病区应避免饮用生水。
(2) 补充饮食中某些无机元素，如硫、钙、镁、硒等。许多病区曾采用向水中投放石膏、卤碱、草木灰浸出物、硫酸盐，服用锅巴盐（含有多种无机元素的陕西产土盐） 等办法，其预防效果各地报告很不一致。还有主张在粮食作物生长期喷施含有微量元素(硒、钼等)的肥料，以提高粮食中含量。1976年以来一些地区采取服用亚硒酸钠的方法，可减少新患发生，收到了较好的预防效果。
(3) 换粮： 一些报告说明，改换病区居民的主食品种或来源，有防病效果。具体作法有：
❶病区的旱田改为水田，主食由玉米、小麦改为大米。
❷病区生产队到邻近非病区串换口粮，用病区出产的口粮代非病区交售公粮。病区粮交到粮库后，由于受到大量非病区粮的混合稀释，不显致病作用。
❸有条件的地方，把重病区居民自产的口粮调换为国库供应粮。
❹新收获的粮谷要及时晾晒或加热烘干，防止发热发霉。
目前的治疗措施，主要是缓解症状和改进关节功能。
(1)药物治疗： 曾试用过一些有促进修复和解毒作用的药物，如亚硒酸钠和维生素E、葡萄糖醛酸内酯，鱼肝油丸、硫酸软骨素等。其中对亚硒酸钠的观察较多，效果较好。过去曾广泛使用过硫酸盐和卤碱，据报道也有一些效果。中草药曾采用过活血化瘀、镇痛祛风除湿的药物，如双乌丸、马钱子丸、小活络丹、加味肾气丸、单方草三七、接骨木等，可减轻疼痛和有限地改善关节功能。曾试投给肾上腺皮质激素类药物，结果引起骨质疏松、无菌性坏死，故须慎用。
(2) 理疗和针灸疗法： 能使一些较重患者缓解症状，纠正肌肉挛缩。方法有：
❶热电刺激疗法，在盒状电极中放入热水，接感应电15～20V，或接直流脉冲治疗机(60～70mA)，然后在上下肢前后侧滑动刺激。
❷离子透入疗法，离子透入的溶液为10%卤碱或5%硫代硫酸钠，采用一般的直流电疗机，电极放在患病关节上作双向透入。
❸泥疗、蜡疗、光疗、体疗、矿泉浴等，须反复进行。
❹针灸、拔火罐、按摩，有助于止痛和改进关节功能。
(3) 矫形外科手术治疗： 用于关节挛缩、严重畸形或关节内有游离体常发生交锁的患者。

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大骨节病

大骨节病是一种慢性对称性骨关节畸形的地方病。又称为柳拐子病、水土病，或沼泽病等。本病属痹证范畴。任何年龄均可发病，但以6～15岁最多。病变主要侵犯儿童和青少年的骨关节系统，同时也累及肌肉等软组织。轻则劳动能力降低，重则终身残废，危害较大。早在《素问》 已记述了痹证发生的原因、症状及辨证、治疗。《金匮·血痹虚劳病脉证治篇》提出了使用黄芪桂枝五物汤治疗。
我国东北、西北及华北部分地区的山区斜坡地带，水土流失严重的地方，或地势低洼，泥潭沼泽地发病较多。发病区水土中钙含量少，而锶和钼含量多。由于长期饮用这类低钙、高锶、高钼水后，使人体盐类代谢失调，骨胳含钙过少，含锶过多，造成骨胳生长发育障碍而致本病。亦有人认为发病区谷物被某种毒菌污染，产生一种耐热的毒性物质，易感者食后即可发病。据1927年《辉南县志》中记载有： “山中楸叶殒落溪中，性最毒烈，服食久之，人多手指粗肿，筋骨拘，股臂弓曲。”由于素体正气不充，腠理不密，外卫不固，毒邪或风寒湿乘虚而入，引起气血不和，经脉受阻，久而留邪不去，则气血涩滞不行，脉络被塞，肿痛并见。又因肝藏血主筋，肝血不足，筋失所养，故肢节屈伸不利； 肾藏精主骨，当肾精亏损，则骨胳失健，影响骨胳发育，造成身体矮小、关节粗大。
本病发生还与气候有关，春秋两季多发，夏季少发。在寒冷、潮湿和天气剧变时，症状可加重。
起病缓慢，初期四肢关节乏力，隐痛，运动不灵，特别是指（趾）、肘、膝、踝关节呈对称性胀痛，尤其在早晨起床时明显。关节僵硬，疼痛，迈步艰难，但经过短时的活动后，稍为好转，每当行走过久或劳累后，关节疼痛加剧，休息后减轻，但休息过久，又起步艰难。以后逐渐出现屈曲挛缩，负重关节疼痛，肌萎缩，膝、踝、手指关节增粗，身材矮小，指（趾）变短畸形。但智力不受影响。X线照片显示，初期可见骨骺板和骨端凹凸不平，中期可见骨骺碎裂，游离体形成和骨骺板提前闭合。晚期可见关节面凹凸不平，软骨下骨板致密、硬化，并有小囊肿阴影，关节边缘骨刺增生。X线改变以指间关节和踝关节最常见，其次为肘、膝、腕关节，肩、髋偶能见到。其中踝关节X线片最有特点，主要表现为距骨上方关节面凹凸不平，软骨下骨质致密，和跟骨结节短缩。
药物治疗宜祛风散寒、活血通络、消肿止痛，可选用双乌丸、马前子丸或独活寄生汤加减。并可选用：
❶卤碱粉，成人每次2～3克，儿童1克，每日早、晚饭后半小时温开水冲服，连续2～3天后停。
❷抗大骨节病七号（解放军总医院方）: 取草木灰3斤，加水7斤，充分搅拌后，浸泡24小时，然后取其清液，过滤后煮沸，浓缩至3斤即成，每次服20～30毫升，日三次，二月为一疗程。
❸用水三七茎叶15克（黑龙江大骨节病研究所方）:又名土三七、菊花三七，水煎后分二次于饭后服，30天为一疗程，停一周后再服一疗程。
针对病因，还应采取防治措施，因地制宜的改良水土环境。找好水源，打深井(含水层为沙砾石层、石灰岩等地层)，采用管道引水，以保护水源，防止污染。用含硫镁物质改良水质，过滤饮用水。疏干沼泽，排涝造田，改良土壤，施用含硫化肥和微量元素（如硒等）肥料。病区多缺少新鲜蔬菜和蛋白质，因此应多种蔬菜和豆类作物，发展畜牧业，改善营养条件。同时宜改善居住条件和环境卫生，防寒防潮。积极预防各种传染病的流行。服用陕西锅巴盐，有一定预防作用。

大骨节病

Kaschin-Beck disease