系常见的一种营养缺乏性疾病。常见的原因有：摄入量不足，如食物中缺乏，或生长发育过快需要量增多，或某些疾病消耗过多等；肠道吸收不良，如小肠吸收不良综合征、某些药物影响吸收、口炎性腹泻等；叶酸利用障碍等。临床主要表现有巨幼红细胞性贫血、消化系统症状及神经系统症状等。治疗：叶酸对本病有特效。
叶酸缺乏症
叶酸缺乏症系指主要由于摄取叶酸不足所引起的一种巨幼细胞性贫血，以骨髓中主要出现巨幼红细胞为特点。近20年来国内报告较多，其中大多数由于叶酸缺乏所致，由于维生素B12缺乏所致者远较少见。
叶酸的代谢及生理作用 叶酸是一种B族维生素，由蝶酸与谷氨酸结合而成，现称蝶酰谷氨酸。在自然界大多以蝶酰多谷氨酸盐的形式广泛存在于动、植物性食物中，如新鲜蔬菜(菠菜、莴苣、芦笋等)、豆类、水果、蘑菇以及肉类、肝、肾、酵母等。成人体内总含量为5～20mg，每日最低需要量为100～200μg。若食物中无叶酸摄入，约四个月后体内叶酸贮存量可消耗殆尽而出现巨幼细胞性贫血。叶酸摄入后，在肠腔中经酶水解成为单谷氨酸盐，于空肠近端被吸收。在肠粘膜细胞中经过甲基化和还原作用，形成甲基四氢叶酸，再与血浆中载体蛋白相结合，转运至肝脏和其他组织，进入细胞内，在维生素B12的作用下脱去甲基，又聚合成为多谷氨酸盐而贮存或发挥其辅酶作用。叶酸能传递一碳基团（如甲基或甲酰）给脱氧尿苷酸，使之转变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。若DNA合成滞缓，可影响细胞核的正常发育，核发育落后于胞浆RNA的合成，使核浆比例失调，核发育较幼稚而胞体增大，形成巨幼(红、粒)细胞，表现为巨幼细胞性贫血。维生素B12可使无生物活性的甲基四氢叶酸转变为有生物活性的四氢叶酸（脱去甲基），因而维生素B12缺乏，同样导致巨幼细胞性贫血，但尚有明显的神经症状。
病因
❶叶酸摄入不足，如营养不良和偏食，婴幼儿喂养不当等。因叶酸较不稳定，烹煮过度易破坏丢失。酗酒也常使叶酸摄入不足。
❷机体对叶酸需要增加，如妊娠期叶酸需要量可增高5～10倍，尤其妊娠后三个月常可患叶酸缺乏。巨幼细胞性贫血亦多见于妊娠、哺乳和婴幼儿期。此外，下列疾病时的叶酸需要量亦可明显增高，如感染发热、甲亢、癌肿转移、白血病、骨髓增生过快的溶血性贫血及血液透析等。
❸叶酸在小肠的吸收不良，如见于慢性腹泻、小肠切除术后，以及由于先天性缺乏某种酶而影响叶酸在小肠的吸收等。
❹药物引起的叶酸代谢紊乱，如氨甲喋呤、氨基喋呤等可抑制二氢叶酸还原酶，使二氢叶酸不能还原成为有生物活性的四氢叶酸而发挥其作用。口服避孕药和抗癫痫药（苯妥因钠等）以及氟尿嘧啶、阿糖胞苷、6-巯嘌呤以及异烟肼、乙胺嘧啶、环丝氨酸等药物可能阻断叶酸代谢及其在小肠内的吸收。酒精也能影响叶酸代谢。
临床表现 与维生素B12缺乏症相似，发病大多缓慢，主要表现为贫血的各种症状，少数可出现黄疸。其次为消化道症状，如舌炎、舌痛、舌乳头萎缩、舌面光滑、舌质绛红，以及口角炎、口腔粘膜小溃疡等。常见食欲减退、食后腹胀，多腹泻，或有便秘，因而还常见消瘦。有时并发维生素B1缺乏而表现末梢神经炎症状，有时并发缺铁性贫血症状，均易致误诊。
实验室检查 血象及骨髓象参见维生素B12缺乏症。血浆叶酸水平减低(正常为13.6～34nmol/L)，红细胞内叶酸水平减低(正常为340～1360nmol/L)，尿中叶酸排泄减少。
诊断 主要根据营养不良病史，大细胞性贫血且骨髓中出现特征性巨幼红细胞，贫血对叶酸治疗的反应迅速而良好，诊断不难。但须与溶血性贫血伴黄疸、红血病、红白血病、其他继发性大细胞性贫血鉴别，并应注意并发缺铁性贫血或并发维生素B1缺乏等不典型病例的诊断。治疗 主要是补充叶酸，即见良好疗效。口服剂量为5mg，每日1～2次，连续服至贫血纠正以后，视病因而酌情延长。一般在口服4天后即见网织红细胞增多，贫血可于1～2月内纠正。若有少数患者不能口服或在急性拮抗叶酸药物中毒时，可肌注甲酰四氢叶酸制剂。应消除病因或针对病因治疗。并处理并发症，如低蛋白血症、维生素B1或B12缺乏症、缺铁性贫血等。