卟啉和卟啉前体检查

卟啉类化合物广泛分布于体内，与铁络合成血红素，成为血红蛋白的辅基，具有运输和储存氧的作用。卟啉是一种环形化合物，以4个吡咯环经甲烯桥连接组成卟吩为基础。卟吩中8个氢原子被其他基团替代，成为各种卟啉的异构体，其中有临床意义的是Ⅰ和Ⅲ型异构体。合成卟啉的主要原料是甘氨酸和琥珀酰辅酶A，两者缩合为δ-氨基γ-酮戊酸(ALA)，再经δ-氨基γ-酮戊酸脱氢酶作用形成卟胆原。ALA和卟胆原称为卟啉前体。卟胆原再进一步缩合成尿卟啉和粪卟啉。卟啉生物合成示意图如下：

卟啉生物合成图

卟啉是人体唯一内源性光致敏剂，因第一次分别从粪和尿中检出，故冠以粪和尿。它们具有特殊的吸收光谱，吸收光带在405nm处最明显。卟啉吸光后被激发出红色荧光，可破坏皮肤溶酶体，使皮肤发生病变。光感程度以尿卟啉最强、原卟啉和粪卟啉次之，ALA和PBG无光感性。卟啉和它的前体可用化学法检查，也可利用卟啉在紫外线照射发出红色荧光的特性进行定性或定量。正常人尿液中粪卟啉和尿卟啉定性试验均为阴性。粪、尿和红细胞中卟啉及其前体定量试验参考值如下表：

红细胞、粪和尿中卟啉及其前体参考值

标本和成分	参 考 值
红细胞
粪卟啉 尿卟啉	0.5～2.0μg/dl 4～52μg/dl
尿
δ-氨基γ-酮戊丁酸 卟胆原 粪卟啉 尿卟啉	1.3～5.4mg/24h 0.4～2.4mg/24h 50～160μg/24h 10～30μg/24h
粪
粪卟啉 尿卟啉 原卟啉	0～500μg/24h 0～60μg/24h 0～600gg/24h

卟啉是血红素合成过程中的中间产物。正常情况下，卟胆原绝大部分转变为尿卟啉原Ⅲ，仅小部分转变为尿卟啉原Ⅰ，它们都不稳定，易被氧化为尿卟啉Ⅰ和Ⅲ；和转化为粪卟啉原Ⅰ和Ⅲ，再进而氧化为粪卟啉Ⅰ和Ⅲ。粪和尿卟啉都是合成血红素的副产物，经肾脏随尿和经胆汁随粪便排出体外。卟啉主要在红骨髓和肝脏内合成。卟啉异常主要见于先天或后天代谢紊乱，统称为卟啉病或血紫质病。根据卟啉代谢紊乱出现的部位可分为红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病。前者又分为原卟啉型、尿卟啉型和粪卟啉型； 肝性卟啉病主要是卟啉前体代谢紊乱，常伴有肝功能障碍，分为急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型和遗传性粪卟啉型。其特点都是体内卟啉或前体产生过多，并在体内积聚产生症状，以及排泄量增加。卟啉病卟啉及其前体检查如下表。
红细胞生成性卟啉病很少见，小儿较成人多发，系造血组织卟啉代谢紊乱或卟啉不能与铁络合为血红素，因而影响血红蛋白合成。骨髓中卟啉增加，血中卟啉也可上升，尿和粪便中排出量也有相应增加。肝性卟啉病卟啉代谢障碍在肝脏，可为肝脏生成卟啉过量或不正常卟啉生成或肝脏排泄卟啉功能降低。生成增加时，尿和粪便中卟啉排泄量增加；肝排泄功能降低时，主要表现为血中卟啉上升，尿排出量增加，而粪便排出量减少。继发性卟啉病又称症状性卟啉病，多由重金属如铅、砷、汞和锌等中毒，化学药物如巴比妥、磺胺等，以及再生障碍性贫血、溶血性贫血、恶性贫血、白血病、红细胞增多症和肝硬变等引起，尿中粪卟啉增加，而尿卟啉可正常。铅中毒病人尿中粪卟啉24h可排出1～8mg。

卟 啉 病	实 验 室 检 查 项 目
	红 细 胞			尿				粪
	尿卟啉	粪卟啉	原卟啉	ALA	PBG	尿卟啉	粪卟啉	粪卟啉	原卟啉
红细胞生成性卟啉病
尿卟啉型 粪卟啉型 原卟啉型	↑↑ ↑或正常 正常	↑↑ ↑↑ 正常	↑ 正常 ↑↑	正常 正常 正常	正常 正常 正常	↑↑ 正常 正常	↑ 正常 正常	↑ ↑ ↑	↑或正常 正常 ↑
肝性卟啉病
急性间歇型 迟发性皮肤型 混合型 遗传性粪卟啉型 症状性卟啉病 铅中毒	正常 正常 正常 正常 正常 正常	正常 正常 正常 正常 正常 ↑或正常	正常 正常 正常 正常 正常 ↑	↑↑ 正常 ↑↑ ↑ 正常 ↑	↑↑ 正常 ↑ ↑ 正常 ↑或正常	↑ ↑↑ ↑或正常 ↑或正常 ↑↑ 正常	↑或正常 ↑↑ ↑或正常 ↑↑ ↑ ↑↑	正常 正常 ↑ ↑↑ ↑或正常 正常	正常 正常 ↑↑ ↑ ↑或正常 正常