出生缺陷的种类

由于出生缺陷包括多种疾病，如以结构形态为主的先天畸形和因代谢及功能缺陷的智力低下，因此，出生缺陷种类繁多。出生缺陷的分类可按缺陷的性质分：
❶结构畸形。如唇腭裂、多指、腹裂、缺眼等。
❷功能低下。如先天愚型、智力低下、先天聋哑等。
❸代谢障碍，如苯酮尿症、半乳糖血症、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症等。另外按影响大小分：
❶重要畸形，指致残、致死、严重影响患者的生活和工作的畸形。如先天性心脏病、脊柱裂等。
❷次要（或小）畸形，指相对影响较小的畸形。如大舌、耳前窦/肉赘、睾丸未降，多乳头及低位耳等。还可按解剖系统分。各国的出生缺陷登记种类不同。同一国家不同监测系统登记种类也不尽相同。目前，国际交流中使用有代表性的出生缺陷为12种。我国监测出生缺陷的种类为26种体表常见的出生缺陷，它们是：头部畸形1.无脑畸形；2.脑（脊）膜膨出；3.脑膨出；4.小头畸形；5.脑积水、眼部畸形；6.先天性白内障；7.小眼畸形；8.小耳畸形；9.副耳；10.耳凹，口部畸形；11.唇裂；12.腭裂；13.唇裂伴有腭裂；14.小下颌、脊柱畸形；15.脊柱裂、四肢畸形；16.多指（趾）畸形；17.马蹄内翻足；18.足外翻，腹部畸形；19.腹裂、20.脐膨出；21.膀胱外翻、肛门及外生殖器畸形；22.肛门闭锁；23，两性畸形；24.尿道下裂，皮肤畸形；25.血管瘤；26.色素痣。在此26种以外的出生缺陷均列为“其他”项。