共济失调-毛细血管扩张症ataxia telangiectatic syndrome

系涉及多个系统的遗传性变性疾病，为脊髓小脑型遗传性共济失调症之一。多数呈常染色体隐性遗传。婴儿期即出现小脑性共济失调，早期主要影响躯干和头。学走路时步态摇摆明显，两腿分得很宽，继之上肢出现意向性震颤；腱反射减弱或消失，跖反射为屈曲性；有的伴有舞蹈样手足徐动症。随着年龄增长，锥体系症状逐渐明显。青春期后出现脊髓受损症状。毛细血管扩张一般在3～6岁时出现，首先发生在球结膜暴露部位（类似结膜炎），在接近角膜处逐渐消失，以后逐渐累及全结膜、眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、腋窝、肘窝等经常暴露和易受刺激的部位，皮肤萎缩和毛细血管扩张与色素沉着常同时存在。病人通常不出现第二性征；躯体发育多受影响。病程多为缓慢持续进展，如不伴发呼吸道感染或恶性肿瘤，可在成年后共济失调趋于停止，全身情况亦可有改善。

共济失调-毛细血管扩张症

共济失调-毛细血管扩张症属联合免疫缺陷病，以小脑性共济失调、毛细血管扩张和反复感染三大症状为特征，为常染色体隐性遗传，男女均可发病。临床不太罕见。发病机理尚不十分清楚，有进行性恶化和多系统症状，如有累及血管、内分泌、神经系统的特点。疾病早期，病人体液和细胞免疫功能为正常，其后才出现进行性免疫功能减退，推测可能是中胚层发育障碍所致。婴儿期易患感染性疾病，反复或慢性感染进一步使免疫功能衰竭及神经系统异常日趋严重。病理检查可见胸腺发育不全，皮、髓质分化不良，无胸腺小体；淋巴结结构异常，淋巴细胞减少，淋巴滤泡生成减少；小脑浦金野细胞和粒细胞层消失，脊髓后索脱髓鞘以及前角细胞、下视丘变性等改变。
临床上婴幼儿期(9月～12月) 即出现舞蹈-手足徐动症、缓慢进行性加剧，可伴眼肌运动失调。毛细血管扩张首先见于眼球结膜，后见于皮肤、颜面、耳郭、手足、背部、肘膝等部位。皮肤多汗。感染中以反复呼吸道感染最为突出。三大症状并非同时出现和进展，有些病人起病后经4～6年之久，始具有全部症状。患儿常合并恶性肿瘤、自身免疫病以及生殖机能障碍，如青春期不出现第二性征、女性月经不正常、男性睾丸萎缩等。免疫检查显示细胞和体液免疫均有缺陷，如选择性IgA缺乏，或IgA与IgE同时降低，或几种免疫球蛋白同时缺乏。有些病例免疫球蛋白正常，但对二硝基氯苯等皮肤反应减弱或阴性，T细胞数目减少，淋巴母细胞转化率低。脑电图及肌电图异常。17-酮类固醇及FSH排出减少，肝功能异常。
尚无特效疗法。胎儿胸腺移植可使细胞免疫功能改善，转移因子无明显疗效。骨髓移植尚未见成功报告。早期治疗以用广谱抗生素控制感染极为重要。有人主张每月输冰冻血浆和给予丙种球蛋白。本病患者对化疗、放疗均极敏感，肿瘤治疗时应掌握剂量以防严重反应。预后与起病早晚有关，患者到20岁后死亡率增高。少数病情缓慢加重者可活到50多岁。常死于不能控制的感染和淋巴网状系统恶性肿瘤。

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共济失调-毛细血管扩张症

又名Louis-Bar综合征，为常染色体隐性遗传性疾病，以进行性共济失调、皮肤和眼的毛细血管扩张为特征。
病理可见胸腺发育不全或缺失，扁桃体、淋巴结和脾脏中淋巴组织减少，网状细胞增生。皮肤和结合膜毛细血管扩张。肺部有慢性炎症。小脑皮质萎缩，浦金野细胞和颗粒细胞消失，齿状核、眼运动核、黑质变性，脊髓后束和脊小脑束髓鞘脱失。
临床表现为婴儿期即出现小脑性共济失调，走路摇晃，意向性震颤，伴舞蹈-手足徐动，眼球震颤，腱反射减弱或消失。病程后期出现脊髓后束和周围神经受损症状。智能大都正常。毛细血管扩张在3～6岁时出现，首先发生于球结膜的暴露部分，随年龄增长而累及全部球结膜、眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等易暴露的部位。此类毛细血管扩张很少引起出血。皮肤和毛发显示早老性改变，婴儿的皮下脂肪很早消失，面部皮肤萎缩紧贴面骨，常见慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎，并有斑点状色素减退或沉着和牛奶咖啡色斑。病起即易发生鼻窦和呼吸道感染。半数病人伴发恶性淋巴瘤。病程迂缓，至10岁许常因共济失调不能行动。终因呼吸道感染或淋巴系统恶性肿瘤而死亡。
患者血清中IgA减少或缺乏，周围血液中淋巴细胞减少，对皮肤致敏抗原的延迟性过敏反应减弱和植物血凝素作为抗原的淋巴细胞转化率降低。治疗以对症支持为主。