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字词 神经节苷脂沉积症
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义 神经节苷脂沉积症

一组罕见的遗传性酶缺乏疾病。目前已知数种GM1和GM2神经节苷脂沉积症,其共同点为:
❶ 儿童时期发病,有进行性精神和运动神经的病变,预后不良;
❷ 常染色体隐性遗传;
❸ GM2或GM1神经节苷脂沉积在神经组织;
❹ 与糖脂、粘多糖或糖蛋白结构有类似的物质沉积;
❺ 特异的溶酶体葡萄糖水解酶严重缺乏或缺�

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