先天性红细胞生成异常性贫血congenital deserythropoietic anemia

为一种常染色体遗传病，发病缓慢。新生儿至中老年均可发病。主要表现为贫血、间断性黄疸、肝脾肿大，继发含铁血黄素沉着症，成人可有性发育障碍。红细胞变形或增大，嗜多染性或嗜正染性，骨髓红细胞可呈巨幼样或多核样改变。据血象、骨髓象、生化改变可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四型，以Ⅱ型最常见。应禁忌服用铁剂。