先天性甲状腺功能减低症xiantianxing jiazhuangxian gongnen jiandizheng

也称呆小病或克汀病。先天性甲状腺缺陷，或母孕期应用了抗甲状腺药物，或孕母饮食中缺碘等所致。症状的轻重和出现的时间与甲状腺功能低下的程度有关。严重的在新生儿期即可表现出来，也有生后数月或4～5岁时症状才逐渐明显。症状：代谢低下、反应迟钝、各器官功能减退、皮肤凉而干燥、生长发育迟缓、表情淡漠、少哭不笑等。在新生儿期可出现生理性黄疸延长。患儿有特殊的丑陋面容及体态(舌厚而大、张口、伸舌、身材矮小、头大颈细、四肢短小、躯干相对长、走路步态不稳等)。可用 “五迟”来概括：即立迟、行迟、齿迟、发育迟及语迟(站立、行走、出牙、生长发育及说话)。诊断除依靠临床表现外，还应进行X线检查、甲状腺功能测定、血中甲状腺素测定、心电图等。治疗：特效方法是服用甲状腺素，发现越早、服药越早者，疗效就越好，且要长期服用。同时要加强营养。目前我国一些城市已将甲状腺功能减低的筛查，列入新生儿筛查的项目之中，这对早期诊断、早期治疗、提高疗效有着重要的意义。