系先天性眼病的一种。有玻璃体动脉残留和原始玻璃体增生症两种。前者为正常状态下玻璃体动脉在胎儿期6～7个月即闭塞萎缩，出生前即消失。如萎缩不完全，用检眼镜检查可见到灰白色半透明膜在原始玻璃体内。患者可有眼前条纹状黑影飘动感，但一般不影响视力。玻璃体增生主要由视网膜增厚进入玻璃体内而致。
先天性玻璃体异常
先天性玻璃体异常是在胚胎发育时期内，玻璃体形成或玻璃体动脉系统退化过程中，在某些因素的影响下，所产生的各种异常，对视功能的损害程度，取决于它们是否牵累到其它眼组织正常的发育。临床上可见到的有：
玻璃体动脉残留 初发玻璃体内的玻璃体动脉，一般在胚胎8个月左右就几乎完全萎缩，如血管组织或包围血管的胶质纤维与玻璃体始基内的中胚叶组织，在出生后仍然残留，则称为玻璃体动脉残留。临床表现可以多种多样，完全的玻璃体动脉残留，可从视乳头开始直至晶体后面的玻璃体前界膜。裂隙灯显微镜检查可见晶体后方玻璃体内有索状、扇状或漏斗状的灰白色组织，随眼球转动而飘动，其中玻璃体动脉多已完全闭塞，但个别病例仍可有血液存留现象。不完全的残存玻璃体动脉较为常见，可表现为三种类型：
❶附着于视乳头上，到玻璃体内中止。
❷附着在晶体后囊或玻璃体前界膜后面，而消失于附近玻璃体中。
❸仅残存在玻璃体中间。此外，尚有一种表现为在视乳头及其附近视网膜上覆盖有白色或灰白色薄纱样膜者，此可能是视神经软脑膜的异常发育，或胎儿期、产程中出血后遗下的机化膜。本病一般对视力影响不大，故无需治疗。
先天性玻璃体囊肿 系玻璃体管的囊状残留物，可能由玻璃体动脉或中胚叶组织周围的胶质鞘发育而来。临床表现在视乳头前玻璃体中出现透明的球形或卵圆形囊肿，边界清楚，囊壁薄，可带蒂，随着眼球活动而微微飘动。囊肿可能不止一个，并常附着有索状物和玻璃体动脉残留。病人可无自觉症状，亦有感觉有暗影者，一般对视力影响不大，无需特殊治疗。
永存性初发玻璃体增生症 本病单眼发病，并常伴有小角膜、小眼球，有时并发斜视，虹膜上常见有丰富的新生血管，瞳孔不易散大；晶体形小而扁，其后可见白色坚厚的膜样组织，以眼球轴心部位为多，且伴有新生血管及残存的玻璃体动脉；在瞳孔散大下，可以看到四周的睫状突在条索的牵扯下，形成放射形的辐条状结构。晶体可因囊膜破裂而变为混浊，且高度膨胀，如接触角膜后面，则角膜也变混浊。由于眼内自发性出血和晶体膨胀，常导致继发性青光眼而终至失明。有人认为晶体血管鞘的残存是起源于初发玻璃体的外胚叶和中胚叶，故命名为永存性初发玻璃体增生症。本病需注意与晶体后纤维增生症进行鉴别。后者多伴有脑发育不全及视网膜脱离，一般为双侧性，有早产及长期吸氧史，并同时存在有视网膜脱离，晶体多不混浊，本病治疗可试行玻璃体切除术。