先天性手畸形

手和上肢的发育，在胚胎第3～10周内基本完成。第3周，于近头端的两侧各出现一上肢芽。第4周，上肢芽分为远近两节。第5周，远节的末端膨大形成扁平的手板。第6周，手板的前端显现五指并连的手指轮廓。第7周，上肢和手的雏形已基本生成。在外胚层不断发育的同时，中胚层也相继形成肌肉、肌腱、软骨等组织，血管和神经也随之逐渐长入。至第8～10周时，各指由并连而分离的过程完成。骨骼开始分节，形成指间关节。在此阶段内，如有影响正常胚胎发育的因素存在，将出现各类先天性畸形。
导致异常发育的因素，有遗传因素和环境因素两类。某些手先天性畸形有明显遗传因素，如裂手、多指、指间关节融合等畸形常有家族发病倾向。也可见在同一部族中常较普遍的存在同一种或几种手部先天性畸形，世代相传。环境因素的影响，有时也很明显，如在本世纪50年代末60年代初，曾在西欧因早期妊娠中广泛使用名为反应停(Thalidomide)的镇静药物，而屡见新生儿无肢或无臂畸形的“流行”。虽然如此，但多数手先天性畸形病例难于追溯遗传或环境因素的存在。导致手异常发育的这些因素还常同时影响其他部位的发生和发育，如手先天性畸形，常见伴有胸大肌发育不全或缺如，或足的畸形，甚或合并中枢神经系统、心血管系统、泌尿生殖系统等的畸形，以及智力低下等情况。有些手的畸形即为某些先天性综合征的组成部分。
引起畸形发生的因素作用于胚胎发育的不同时期，而生成某些特定类型的畸形。如作用于早期，在胚胎第3～4周正当肢芽形成时期，则易于发生无肢或无臂，或前臂、掌、指的各型缺损畸形。作用于中期，在胚胎第6～7周，易于出现短指、并指等畸形。作用于后期，在胚胎第8～10周时，则易于生成如指间关节融合畸形。
手先天性畸形，因畸形表现的特点可以分为几类：
❶发育障碍类。如无肢、无臂、前臂骨缺如、少指、裂手、短指、小手等。
❷过度发育类。如多指、一腕双手畸形、拇指三指节、巨指等。
❸分离分节不全类。如桡尺骨骨性融合、并指、指间关节融合等。
❹分化不良类。如五指畸形、浮动拇指、手指弯曲、先天性关节挛缩等。
❺继发损毁类。如因羊膜索条缠绕束缚所致的肢指缩窄环、子宫内断肢断指畸形等。有些畸形较为复杂，呈几类特点的综合表现，如短指缺指畸形常与并指畸形同时存在，兼有发育障碍和分离分节不全两类的特点。手先天性畸形虽表现为多种形态，但其中以多指并指为最常见。其他，如手缩窄环、巨指、短指、小手、手指弯曲、少指、指关节融合、前臂骨缺如、“五指”畸形、浮动拇指等，则较为少见、偶见或罕见。
手先天性畸形的治疗与对待后天因伤残所致畸形不同，常不需要或不能完全依靠手术的方法，须进行审慎的分析研究。因具有畸形的患儿根本没有正常手的功能意识，在大脑皮层中没有代表此一有关结构的痕迹。在以后的发育成长过程中，由于生活、学习、劳动的要求，迫使在不断实践的反复磨炼中，可以逐渐形成出人意料的强大适应代偿能力。甚至严重的两侧无肢畸形，经过长时间锻炼，可养成用两足和口代替两手行使多种功能的独特代偿方式。且有不少种类的先天性手畸形，目前尚缺乏适当的手术疗法。伴有智力低下的畸形患儿，常对手术所取得的改进不能理解，难以配合术后所必需的功能锻炼。在上述各种情况下，主要在于协助家长，鼓励和指导患儿培养和提高代偿能力，如单纯以正常手的形态和功能为标准，轻易施行矫正或再造手术，往往不能达到预期疗效，且可因多年来已行之有效的代偿功能受到干扰破坏而适得其反，徒劳无益。
手术治疗的目的，应以恢复功能为主，兼顾形态的改善。手术时间的选择，有碍发育者，或仅属皮肤软组织的松解手术，应及早施行。无碍发育者，可在接近学龄前的时期手术。涉及肌腱的手术，须俟患儿成长至可以主动配合进行功能锻炼的年龄施行。包括骨骼的手术，须待接近成年骨骺发育停止后进行为宜。畸形复杂须行多种组织结构修复的病例，应根据以上原则，制定全面的治疗规划，有步骤有顺序的分期施行手术。