先天性喉畸形

胚胎期，喉在发育过程中发生障碍，就会引起畸形，称为先天性喉畸形包括： 先天性喉蹼或喉隔，先天性喉闭锁，先天性喉裂，先天性喉软骨畸形，先天性声门下狭窄，先天性喉囊肿与肿瘤，先天性喉气囊肿，先天性小喉，先天性喉下垂，先天性声带发育不良和先天性喉鸣。
先天性喉蹼或喉隔 在喉的发育过程中，如发生障碍，声门间可遗有膜样物，占喉腔一部分者称喉蹼，占喉腔大部分者称喉隔。喉蹼或隔分声门上、声门间和声门下三型。喉蹼较大或成隔时，喉通气腔甚小，可使新生儿窒息。喉蹼小者，可无明显症状。一般喉蹼的症状是声音嘶哑，哭闹时有喉鸣和呼吸困难。早期正确诊断很重要。主要根据直接喉镜检查，可见声门有膜样蹼或隔。在年龄较大儿童中，如发现有喉蹼或隔，应辨别其为先天性或后天性。治疗上应根据不同情况作不同处理。患儿若有窒息，应立即在直接喉镜下将婴儿型气管镜经喉蹼插入气管内，吸出气管支气管内分泌物，并给氧作人工呼吸，可取得暂时疗效。喉蹼小者，可不予治疗。喉蹼较大者，应尽早治疗，因早期治疗不仅效果好，而且可改善喉腔的发育，对发声有益，呼吸道不易受感染。治疗应作喉裂开术，切除喉蹼，在裂开处插入一个“T”形塑料或硅胶片，用尼隆丝固定，以防粘连，3～4周后再行取出。
先天性喉闭锁 在胚胎期因喉发育过程受阻，喉腔未形成，出生时喉腔闭锁不能通气，称先天性喉闭锁。有膜性闭锁或软骨性闭锁。患儿生后虽有呼吸动作，但无空气吸入，亦无哭声。其皮肤颜色正常，但结扎脐带后不久即出现紫绀。根据症状和直接喉镜检查，可确定为喉腔完全闭锁。患儿若未能立即诊断和治疗，生后不久即死。在发现新生儿无哭声，试作呼吸活动但无空气吸入，应立即进行直接喉镜检查，若见喉腔闭锁，应穿破膜性闭锁，插入气管镜，同时给氧，作人工呼吸以抢救患儿。若为软骨性闭锁，即应作气管切开术。为此，产房应备有新生儿型直接喉镜、气管镜和气管切开器械。产科医师应能进行新生儿直接喉镜检查和气管切开术。
先天性喉裂 喉发育不良，有一裂隙存在，称先天性喉裂。喉裂多发生于喉后部。其程度不等，轻者只在两侧杓突间，重者则整个喉后部，甚至气管上端均全裂开。轻度喉裂一般无任何症状。重者常有喉鸣，吞咽困难，哺乳时乳汁易吸入气管内，引起呛咳、呼吸困难和紫绀。如诊断治疗不及时，可因肺炎、肺不张致死。患儿常伴有其他先天性畸形，如兔唇、腭裂、耳畸形或食管闭锁等。此种先天性喉畸形诊断比较困难，尤以伴有腭裂、无食管闭锁的气管食管瘘时，常将喂养困难和食物误入气管等症状认为由上述畸形所致，而忽略了喉裂的存在。虽碘油X线照片亦难确诊。只有事先对此病有所考虑，并在直接喉镜检查时，留意检查喉后部有无喉裂存在，如能发现轻度喉裂，尤其喉括约功能良好者，不需特殊治疗，但饮食不可过急，预防感染。重者，用鼻饲喂养，确诊后应尽早手术缝合，并作一暂时性气管切开术。
先天性喉软骨畸形 包括(1)会厌分叉或全裂开：亦属发育异常。会厌上部裂开者，称会厌分叉；完全裂开者，称会厌全裂。前者一般无症状，后者，会厌常很柔软，吸气时易被吸进喉入口，引起喉鸣或阻塞性呼吸困难；亦可于饮食时引起呛咳。会厌分叉，无需治疗。会厌全裂引起喉鸣和阻塞性呼吸困难，可在直接喉镜下作会厌部分切除术。
(2) 会厌过大或过小： 先天性会厌过大，常较柔软，向后倾倒，吸气时常被吸至喉入口，引起喉鸣和呼吸困难。治疗可在直接喉镜下作会厌部分切除术。会厌过小或只成一小圆结状者，一般皆无症状，可不治疗，但饮食不宜过急，以免食物误入气管而呛咳。
(3) 杓状软骨异位：一般多向前移。单侧或双侧皆有。原因可为先天性，但亦可于分娩时产钳伤及喉部引起。症状最初可有声哑，以后渐代偿不哑。重者可有呼吸困难。用直接喉镜检查，见杓状软骨向前移位及其后上缘高起，声带松弛无力，随呼吸上下摆动。发音时杓状软骨不动或微动，两声带闭合不全。若两侧异位，喉后部为异位的杓状软骨所占据，声门变小。幼小时治疗较难，有呼吸困难者，行气管切开术，待年龄稍大，可逐渐代偿，手术整复杓状软骨位置不易。
(4) 甲状软骨发育异常： 先天性甲状软骨部分缺如或软骨软化，吸气时甲状软骨塌陷，喉腔缩小，可引起喉鸣和阻塞性呼吸困难，应作气管切开术处理。
(5) 环状软骨异常： 环状软骨是喉部唯一成环形的软骨，为喉腔的主要支架。环状软骨先天性未成环形而有一裂者，则形成先天性喉裂。环状软骨先天性增生，可形成声门下阻塞或喉闭锁。此种异常会引起呼吸困难或窒息。治疗困难，预后不良。
先天性声门下狭窄 正常婴儿声门下腔直径为5.5～6mm。由于发育异常，声门下腔狭小引起阻塞者，称先天性声门下狭窄。此症多属弹力圆锥病变，但也见于环状软骨本身畸形者。常见症状为新生儿呼吸有响声，但哭声正常。呼吸困难程度依狭窄情况而异，易患呼吸道感染或有发作性哮吼症。直接喉镜检查，见喉上部和声带皆正常，但声门下狭小，有时直径只有2～3mm，用喉探针触之较硬。颈侧位X线照片见声门下区狭窄，可助诊断。轻度狭窄无明显症状者，可不治疗。俟年龄长大后，狭窄可渐消失，但须注意预防感染。有呼吸困难者，应作气管切开术。气管切开位置应稍低，以便以后在直接喉镜下进行扩张。
先天性小喉 正常新生儿声门前后径约7mm，后连合横径4mm，新生儿声门前后径若小于5mm，后连合横径小于3mm者，皆称先天性小喉。喉内结构正常，唯喉腔短而窄，严重者不够维持正常通气量。一般无任何症状，遇有炎症，很易引起喉阻塞。严重者，生后即有喉鸣和呼吸困难。诊断主要根据直接喉镜检查，喉内各部结构均较小，声门短而窄。无症状者，不需治疗，但应注意预防感冒和感染。有呼吸困难者，需作气管切开术，但术后要尽量多堵管； 多使其经喉呼吸，促进喉部发育。
先天性喉下垂 胎儿期喉位置较高，胚胎5～6周时位于枕骨基底下。出生前即开始下降，新生儿环状软骨位于第4颈椎平面，6岁时位于第5颈椎平面。由于先天发育异常，喉开始位置即低，若再继续下降，结果形成下垂。气管第一环如位于胸骨上缘平面，即可称为喉下垂。下垂严重者，甚至整个喉位于胸骨后，在胸骨上缘只能触及甲状软骨上切迹。主要症状为发音低沉、单调，不能发高音。诊断主要根据颈部触诊，甲状软骨位置甚低。直接喉镜检查，见声带位置甚低，经声门很易看见气管隆凸。颈侧X线照片亦见喉位置甚低。本症不需治疗。若因其他病引起喉阻塞，最好作喉插管术，而不作气管切开术。
先天性声带发育不良 新生儿如声带发育不良或缺如，而喉室带甚活动，代替声带发育者，称新生儿喉室带性发音困难。患儿出生后最初几天，哭时无声，以后哭声哑而粗，即为喉室带发音征象。以后由于声带渐发育，将出现所谓双重音，即由喉室带发出的粗低音中，杂有由声带发出的高音。此种双重音常有改变，并无一定规律。大多数有喉鸣，容易发生呼吸困难。诊断主要在无麻醉下用婴儿型前连合镜将会厌抬起，见两侧喉室带互相接近，看不见声带。用镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称，或完全缺如。有的声带近似正常，但内收、外展皆不良。治疗主要使患儿勿哭，勿大声喊叫，尽量少说话。在儿童期若能尽早矫正发音习惯，以后发音可能好转。若听任用喉室带发音，则发音障碍顽固，治疗不易。
先天性喉鸣 由于会厌蜷曲和喉软骨软化，吸气时喉组织向内凹陷，喉腔变小，两侧杓会厌皱襞互相接近，因振颤发生喉鸣或入睡后有鼾声，称先天性喉鸣或喉软化症。另一种，会厌不蜷曲，喉软骨组织不软弱，吸气时由于喉入口肌肉收缩，引起杓状软骨向前向下转动，在其上的松弛组织向声门前部伸出，使喉腔变小，发生喉鸣，此亦为先天性喉鸣。患儿吸气时有喉鸣和三凹征。此种症状生后即有，或过数周始明显，喉鸣多为间歇性，睡眠和安静时无响声。哭声和咳嗽声正常，一般情况良好。直接喉镜检查，见会厌大而软，吸气时会厌两侧和两侧杓会厌皱襞向后蜷曲，相互接近，使喉入口呈一狭长裂缝。用直接喉镜前端将会厌挑起，或伸至两侧杓会厌皱襞之间，即无喉鸣，由此可以确诊。
许多疾病皆可引起喉鸣，须加以鉴别：
❶先天性喉发育异常。
❷气管被附近组织压迫狭窄。
❸纵隔大血管异常：双主动脉弓，右位主动脉弓，锁骨下动脉异常等。
❹声带瘫痪。
❺神经性喉鸣。
❻新生儿搐搦症。
❼先天性小下颌、大舌、舌根囊肿。
❽后天性喉病如炎症、外伤、水肿等。诊断须详询病史，检查咽部，用直接喉镜检查喉部，必要时检查气管。X线胸部检查，吸气像对鉴别很重要。食管造影可排除先天性纵隔大血管异常。应根据症状、梗阻程度和发病机理作相应的处理。一般对先天性喉鸣，除注意营养和预防感冒外，无须特殊治疗。有呼吸困难者应即作直接喉镜检查，凡喉部病变不能迅速恢复者，立即放入气管镜给氧，作气管切开术。喉鸣由于会厌过大、过软和过于后倾者，可作会厌部分切除术。
喉内甲状腺 由于胚胎发育期有一部分甲状腺迷走于喉内（真性甲状腺异位），或喉内甲状腺与喉外甲状腺相连（假性甲状腺异位）。常见症状为呼吸有哮鸣音，故可能误诊为哮喘。喉内甲状腺大者可有呼吸困难，需作气管切开术。直接喉镜下检查，可见肿物凸出于声门下，圆而光滑，作活检可确诊，但活检取材极易出血，应加注意。治疗可用手术切除。