先天性单纯红细胞生成低下性贫血

此类贫血仅有红细胞系统的发育障碍，白细胞与血小板无改变，多于婴儿时期发病。部分有家族史或合并轻度先天畸形，故考虑为先天性基因异常。
起病缓慢，明显贫血，多于生后2～6月或更晚一些出现。肝脾多不增大。有些患儿合并拇指三指节畸形、斜视或表现为先天性卵巢发育不全症的外貌，但核型正常。如不予输血等治疗，则贫血日渐加重，以至发生心力衰竭，导致死亡。
一般呈严重正细胞、正色素性贫血，血小板计数可偏高。骨髓检查具有决定性诊断意义，虽血浆中红细胞生成素增多，但骨髓红细胞系统增生极度低下，粒红之比可低至10:1，甚至200:1。红细胞尚有成熟停滞现象，网织红细胞减少，粒细胞，巨核细胞正常，血清铁增多，总铁结合力降低，红细胞寿命在正常范围。
预后较严重，除对肾上腺皮质激素敏感，用药后可获得缓解外，多数病人依赖输血维持生命。年长后，由于多次输血而产生含铁血黄素沉着症，肝脾增大，继发脾功能亢进而致粒细胞和血小板降低。生长发育迟缓，青春期迟延或性腺不发育。由于含铁血黄素沉着于胰腺可出现糖尿病。患者多于10岁后死于铁粒幼红细胞性贫血心肌病导致的心力衰竭，个别患儿可自然缓解。
早期应用肾上腺皮质激素治疗可使病情缓解，开始可用较大剂量的强地松每日2～4mg/kg，有效者于用药后核红细胞增多，血红蛋白可于治疗后4～6周达正常水平。此时强的松应逐渐减至最小有效量。如每日2.5mg；或采用隔日投药或每周给药3～4天，以减少其副作用。部分病例停药后不再复发。对肾上腺皮质激素不敏感者仅能输纯红细胞维持生命，以期有自然缓解之可能。出现含铁血黄素沉着者可用铁螯合剂，如去铁胺等治疗。