字词 | β-葡萄苷酸酶缺乏症 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | β-葡萄苷酸酶缺乏症β-glucuronidase deficiency又叫Ⅶ型粘多糖症,系粘多糖症的一个类型。病因由β-葡萄苷酸酶缺乏而致。其临床表型差异甚大,又可分为3类∶1类明显愚钝,呈侏儒症,有角膜云翳,肝、脾肿大,疝及骨X线异常,多于婴幼儿期死亡;2、3类症状依次减轻,尿中可排泄硫酸软骨素、硫酸皮肤素及硫酸乙酰肝素等。 |
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