Tangier病Tangier disease

又叫家族性α-脂蛋白缺乏症，系常染色体隐性遗传性疾病。本病血清中高密度脂蛋白缺乏，血浆总胆固醇和磷脂可降到2.5mmol/L(100mg/dl)以下，但甘油三酯正常；大量胆固醇在网状内皮组织、皮肤、直肠粘膜和角膜中沉积，引起相应症状；手部小肌肉呈部分慢性去神经支配现象，神经传导速度减慢，神经内膜胶原大量增加。脾功能亢进者可行脾切除。