GMI神经节苷脂贮积症

本病系由于β-半乳糖苷酶缺乏，导致GMI神经节苷脂在细胞中，特别是神经节细胞中，贮积所致。患者表现为进行性运动与神智障碍及骨胳病变等。属常染色体隐性遗传。较罕见。在体内，GMI神经节苷脂，糖蛋白，硫酸角质素的降解皆需β-半乳糖苷酶。该酶缺陷时，GMI神经节苷脂，含半乳糖的寡糖等在脏器内贮积，导致神经系统症状，肝脾肿大与骨胳畸形。患儿出生后喂奶困难，生长迟缓。稍后四肢无力，不能坐起，神智迟钝，可出现抽搐。随病情加重，听觉、视觉减退，最后呈去大脑性强直，耳聋，失明，四肢强直性瘫痪，对周围无反应。面部粗陋，眼底有樱桃红斑，肝脾肿大，关节活动受限，腕关节肿大，肘、膝关节挛缩、屈曲畸形，爪形手与足。X线示多发性骨畸形，累及脊柱，长骨、肋骨、指掌骨等。无特殊治疗，多于两岁前因反复感染而死亡。青少年型与成年型病情常较轻。产前诊断靠羊水细胞酶活性的测定。需与Tay-Sachs病，幼儿型Gaucher病，Niemann-Pick病等相鉴别。无特殊治疗。