Ellis-Van-Creveld综合征

本征又名软骨外胚层发育异常综合征，为常染色体隐性遗传，有种族特异性，美国爱米许族发病率为出生婴儿的5%。病因未明。主要病理变化为外胚层及软骨发育不良，骨骺不能产生柱状软骨。临床表现为侏儒，多指（趾）畸形，掌骨融合和膝外翻。无特殊治疗。30%死于生后两周内，偶有短期存活以后也常因心力衰竭死亡。