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为常染色体显性遗传病。属先天性结缔组织 (累及骨与皮肤) 病变,男女均可患病。可自1岁起病。皮肤病损多于大腿后,臀部,很少于手臂、躯干; 面部从来不会出现。皮损稍高出皮面,椭圆形,白色或黄色,豌豆大小; 常可出现瘢痕疙瘩。病理改变为骨皮质和髓质中胶原组织局限性增生。骨胳X线片可见长骨端有不到1cm密度增深的圆形区,呈单侧或双侧对称性。目前无特殊疗法。本综合征需与成骨细胞病变鉴别。
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