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系染色体病之一。表现为第6号染色体呈环状异常。临床表现:出生时体轻、小头、眼异常、眼距宽、内眦赘皮、塌鼻梁、耳低位畸形、小颌、生长障碍、智力障碍。多在婴儿期死亡,也有存活时间较长者。检查染色体可确诊。
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