1q部分三体综合征partial trisomy 1q s-yndrome

系染色体病的一种。表现为第1号染色体长臂部分为3体。临床表现为分娩时体重低、眼凹陷、耳畸形低位、鼻孔上翻、小颌、小口、先天性心脏病、手指长、胆囊缺如、肾异常、隐睾、女性多毛。多数生后即死亡，少数可存活至成年。检查染色体可确诊。