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字词 9p部分单体(p22~pter)综合征
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

9P部分单体(P22~Pter)综合征partial monosomy 9P syndrome

系染色体病之一。表现为第9号染色体短臂部分单体。临床表现:前额突出呈三角形、内眦赘皮、眼距宽、塌鼻梁、鼻短、鼻孔前倾、颌小、耳异常、上腭高尖、颈短宽、先天性心脏病、女性外生殖器发育不良、肌张力减退、智力障碍。婴儿期可死亡,但多数可活到儿童期。检查染色体可确诊。

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