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系染色体病之一。表现为第3号染色体长臂部分单体，其中q25～qter的单体导致了该综合征的大部分表型。临床表现为出生时体重轻、身材短、小头、眼睑下垂、第5指弯曲畸形。多在婴儿期死亡。检查染色体可确诊。
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