字词 | 3q部分单体综合征 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 3q部分单体综合征partial monosomy 3q syndrome系染色体病之一。表现为第3号染色体长臂部分单体,其中q25~qter的单体导致了该综合征的大部分表型。临床表现为出生时体重轻、身材短、小头、眼睑下垂、第5指弯曲畸形。多在婴儿期死亡。检查染色体可确诊。 |
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