21-三体综合征

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21-三体综合征(21～Trisomy syndrome)又称先天愚型、伸舌样痴呆、Down综合征等。是常染色体畸变中最常见的一种。发生的原因与母亲妊娠年龄、遗传因素。药物、放射线照射有关。当母亲年龄在35岁以上时妊娠发生率明显增高。临床表现为智力和体格发育差，重者为白痴。部分患儿出生与母亲年龄较大有关。

【临床表现】

1．特殊面容 头型短小，颅骨扁平。眼裂小、眼距宽、内眦赘皮、眼裂向外上方倾斜、鼻梁低平、舌常伸出、腭弓高、流涎、呈愚钝貌。

2．四肢 肌张力低、关节可过度屈曲，小指短、常呈两节或中间节特别短、常有通贯手，弓形指纹和桡侧箕增多、atd角增大(正常人＜45°)拇趾与其他足趾分开(草鞋足)、常有拇趾球区弓形纹。

3．其他 常并发先天性心脏病和脐疝，对各种感染抵抗力低，常因呼吸道感染或心力衰竭而死亡。轻型患者可生存至成年，但有智力低下。

【实验室检查】

染色体检查可以确诊此病。其核型主要有以下三种：

1．典型21-三体型95%属此型，核型分析为47，XX或XY，+21。

2．易位型 占 3%～5%。其中D/G 易位最多，G/G 易位次之。

3．嵌合型 约占1%。患儿体内有两组不同的染色体核型的细胞群，一组为正常核型，另一组为21-三体型。

【治疗和预防】

目前尚无特效疗法，主要是加强训练，及时治疗合并症，可适当选用促代谢药物，如多种维生素和微量元素等。预防办法是对高龄妇女(40岁以上者)劝其节育，出生过21-三体综合征患儿的母亲，不论年龄大小都应检查染色体，如有15/21易位畸变者应节育，妊娠期间应避免使用化学药品和接触放射线。