18号染色体长臂部分单体综合征

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【释义】：

18q部分单体综合征由第18号染色体长臂部分缺失所致。临床表型各异，主要特征为生长缓慢，特殊面容，四肢骨骼系统的畸形，耳聋，智力低下和运动障碍等。细胞分子遗传学显示断裂点差异也很大。

【诊断】：

1．临床表现

本病第18号染色体长臂缺失，导致患儿出生后哭声低沉、下肢弯曲外旋、呈蛙状体位。生长发育落后，颅面部呈特征性畸形，有轻到严重的智力障碍、先天性心脏病、语言困难和精神症状等。本病染色体缺失大小与临床表型严重程度相关。典型病例多普遍存在18q23缺失，后者可能和患者的特殊面容、听力丧失、肢体畸形、智力低下和发育迟缓等有关。

2．辅助检查

(1)外周血淋巴细胞染色体 本病可见第18号染色体长臂缺失。80%核型为：46，XX(XY)，del(18q)；46，XX(XY)，del(18)(q12．2q21．1)；46，XX(XY)，del(18)(q21)等。10%为嵌合体，10%为易位型。

(2)羊水细胞染色体 用于18q^-综合征的产前诊断，染色体核型分析类同外周血淋巴细胞染色体。

(3)细胞分子生物学——FISH分析。