遗传性疾病

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又称遗传病。

是指由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病都是先天的。

具有三大特点：1．某些遗传病在每一代中发病的个体是按一定的比例出现的；2．遗传病仅按亲子关系在家族中传递，而决不传递至无亲缘关系的个体；3．大多数遗传病都是终身性的。遗传性疾病与先天性疾病有著不同的特点，两者都是先天的，但先天性疾病并不都是遗传的，有些先天性疾病是由于受精卵发育时期受内外各种环境因素影响形成的疾病；如果下次怀孕这些因素不再存在，胎儿就可不发生疾病。

人类遗传性疾病可归纳为三类：即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。