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又称糖原沉著症、糖原贮积病。
系一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特点为糖中间代谢紊乱。由于缺乏分解糖原的某些酶，以致糖原累积于肝、肌肉以及肾等组织内，引起肝、脾、肾肿大，血糖过低，血脂过高，血乳酸增高，贫血，肌张力低下，肌痉挛疼痛，肌球蛋白尿等临床表现。病者多为婴幼儿，常因此而夭折。目前已知道有12型。
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