猫叫综合征

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又称“5p－综合征”。

由于第5号染色体短暂末端缺失引起的综合征。因婴儿哭声柔弱如猫叫而得名。主要缺失节段在5p¹⁵以远部分。宫内发育迟缓，出生体重低，严重智力障碍。

小头畸形、满月脸、脸部不对称、眼距宽、眼裂下斜、内眦赘皮、斜视、小下颌、高腭弓、手足小。大脑萎缩、小脑萎缩和脑积水、先天性心脏病。

大部分患者可活到儿童期，少数可达成年。