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系一种常染色体显性遗传性疾病。临床表现：本病有家族史，儿童期即可发病；早期有皮肤、粘膜色素沉着；有慢性腹痛或不完全肠梗阻，或消化道功能紊乱症状；结肠镜或X线检查有消化道多发性息肉，多少不等、大小与形态不一，最多数百个；息肉组织学检查均为错构瘤，由腺体与平滑肌构成。治疗：以手术切除为佳。本病恶变率约3.4～3.6%。
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