鱼鳞病样红皮病竹发遗传过敏综合征

鱼鳞病样红皮病竹发遗传过敏综合征，又称Netherton综合征，是一种具有先天性鱼鳞病样红皮病、竹发和遗传过敏性素质的遗传病。病因未明，常染色体隐性遗传，非常罕见，女性为多。在出生时或出生后的第一个月内患儿有全身皮肤充血发红，脱细屑，在脸、四肢屈面较重，红和脱屑明显。在躯干、四肢还参杂着一种多环形或匍行形皮疹，有角质增厚的边缘。发展缓慢。有的病例还可出现角层下平顶松弛的小水疱。面颊有毛细管扩张。头发到生后几个月变得稀细，无光泽，颞和枕骨部的比头顶部的短而稀少。头发变形，可为套叠性脆发，发干上套入部变粗隆，形如竹杆，因此称竹发。眉毛、睫毛也可稀少不长。指趾甲增厚。患儿有遗传过敏性素质，常并发枯草热、过敏性鼻炎和支气管哮喘，但不发湿疹。随着年龄增长，皮肤和毛发可逐渐好转，到青年时有的毛发正常，皮肤充血发红也可减轻，但仍比较干燥，脱细屑。实验室检查示少数病人有氨基酸尿。组织病理示表皮有明显角化不全，棘层肥厚。真皮上层有水肿，毛细血管扩张，血管周围有淋巴细胞和浆细胞浸润。在开始时本征很难和先天性鱼鳞病样红皮病鉴别，但在皮肤上出现了环形皮疹和有毛发改变时诊断就比较容易。治疗可给服维A酸，皮损上搽滑润剂。有遗传过敏性疾病时予以相应处理。