高缬氨酸血症

本症为支链氨基酸代谢缺陷病之一。1963年Wada等报道一例，患婴出生后二月即表现嗜睡、呕吐、眼球震颤以及体格和智力发育迟缓。病人血、尿缬氨酸浓度升高，但尿α-酮异戊酸排泄正常，尿和汗液也无特殊气味。给予亮氨酸或异亮氨酸负荷后，未发现支链氨基酸氧化代谢异常。患者周围血白细胞缺乏缬氨酸转氨酶，但亮氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸和苯丙氨酸的转氨基作用正常，提示支链氨基酸的转氨基作用具有基质的特异性，可能有几种氨基转移酶共存或同一转氨酶有若干不同的作用点。给患者以缬氨酸负荷可出现脑电图异常，可能是缬氨酸积蓄的毒性作用。虽然氨基酸的转氨基作用需要维生素B6作辅酶，目前未发现患者有缺乏维生素B6的证据，使用大剂量维生素B6治疗无效。应用低缬氨酸饮食可使症状明显好转，但须尽量使改善生化异常与保证生长发育需要达到平衡。本症可能属常染色体隐性遗传性疾病。