颅缝早闭综合征

颅缝早闭是一组综合征，可单独出现，也可合并其它异常表现。颅缝早闭可引起颅内压增高及一系列脑组织受压症状和发育障碍畸形。由于颅缝早闭部位不同，后果各异，而颅面比例失调则随年龄增大而更为明显。本病可为常染色体显性遗传或隐性遗传。国外统计。人群中发病率为0.4～1‰。现将较常见的颅缝早闭综合征分述如下：
颅面骨发育异常 又称Crouzon综合征。因颅骨，颜面骨骨缝闭合过早，颅骨增长受限引起颅腔不能适应迅速生长的脑组织。颅骨薄处外突膨隆使颅骨畸形，而产生一系列症状。本病为常染色体显性遗传。因矢状缝或冠状缝过早闭合，临床表现为舟状头或短头畸形。眼球突出，眼距过宽，耳后倾，低位。上颌骨发育不全，鸟喙状鼻，鼻中隔弯曲，鼻根扁平。由于颅内压增高，可导致视神经萎缩，失明，头痛，呕吐，痉挛等症状。有时伴有耳聋。X线摄片可见脑回压迹增加，面骨发育不全，鼻窦较小，上颌窦发育不全甚至缺如，蝶鞍扩大但无骨质破坏。无有效治疗。若在出生后1～3个月内确诊，可施行外科手术治疗以预防颅内压增高、脑病及其它畸形。
尖头并指（趾）综合征 又名Apert综合征，其特点为颅骨和面骨发育异常及并指（趾）。系常染色体显性遗传。散发病例可能为新的突变所致。国外统计，新生儿发病率为1/16万。临床可见冠状缝早闭所致头形尖而短，突眼，眼距宽，斜视，钩状鼻，面中部发育不全，腭弓高。拇指（趾）的近端粗短，不同程度的手足对称性并指，骨性或软组织性并指，伴骨缺损，以第2、3、4指（趾）完全性并指为多见。掌骨短，掌骨与桡骨愈合。关节活动受限，可伴有其它骨胳异常。智能发育不全。有时有食道闭锁，幽门狭窄，肺发育不全等。气脑图显示脑肿胀。病理可见胼胝体缺损。眼底有视神经萎缩。本病需与Carpenter综合征及Saethre-Chotzen综合征相鉴别。本病无有效治疗，必要时可作颅骨开沟术，并指（趾）可行矫形术。Saethre-Chotzen综合征 是一种颅缝早闭综合征，其特点为短头伴有面中部发育不全，对耳轮脚突出及并指畸形。本病为常染色体显性遗传。具有不同的表现度。临床表现为冠状缝早闭所致短头畸形。面部不对称； 伴鼻中隔偏移，上颌骨发育不全，腭弓高窄伴有腭裂。眼距宽，眼睑下垂，小耳，对耳轮脚突出。不同程度的短指，合并小指弯曲，部分软组织并指，特别是2、3指及3、4趾。第4掌骨短，第1跖骨缺如。肘及膝关节挛缩。有时可见身材矮小、耳聋、斜视、眼球缺如、脊柱畸形、隐睾及心肾畸形。需与Crouzon综合征、Apert综合征及Carpe-nter综合征相鉴别。无有效治疗。
Carpenter综合征 是一种颅缝早闭综合征，又名尖头多指并指畸形，主要特点为短头、多指（趾），并指（趾）及内眦外移。系染色体隐性遗传。临床表现为身材矮小、肥胖，常有智能发育不全、短头或尖头伴不同程度的颅缝早闭，如冠状缝、矢状缝及人字缝等。眶上嵴低平，内眦外移，有时伴有内眦赘皮。耳位低。短指合并手指侧弯及各种软组织并指，轴前性多指（趾）合并部分并指，或轴后性多指（趾）。髋关节或膝关节外翻，髌骨移位。先天性心脏畸形及氨基酸尿。需与Crouzon综合征、Apert综合征及Saethre-Chotzen综合征相鉴别。无特殊治疗。