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1岁内在面部中心水平线上出现的褐黑色斑点。随年龄增大数目增多，约10岁停止生长，不侵及黏膜。常并发的缺陷有：高上腭弓，眼眉融合，上中门齿缺，骶尾部多毛症，脊柱裂及脊柱侧凸。常有智力迟钝及癫癎。本病较罕见，属常染色体显性遗传。
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