雄激素不敏感综合征androgen-insensitivity syndrome

又叫睾丸女性化，系男性假两性畸形的一种。患者有睾丸，常位于腹股沟处，或大阴唇高位。此征分完全型和不完全型两种：完全型者有正常女性外阴，阴道呈盲端，无副中肾管衍生物，青春期有乳房发育、缺如阴毛与腋毛，睾丸产生的雄激素正常，但由于细胞浆中缺乏双氢睾酮结合蛋白，因此细胞对睾酮完全不敏感；不完全性患者外生殖器女性化不如前者完全，难辨性别，阴蒂肥大、阴唇融合，有阴毛和腋毛，乳房稍有发育，血浆睾酮水平正常，系因细胞内部分缺乏双氢睾酮结合蛋白而致。以手术治疗为主。

雄激素不敏感综合征androgen insensitivity syndrome

　又称睾丸女性化综合征(testicular feminisation syndrome)。患者生殖腺为睾丸，核型为46,XY，但体细胞与中肾管细胞缺乏雄激素受体，雄激素不能发挥作用，因此生殖管道和外生殖器不能向男性方向发育，而自然向女性方向发育。由于睾丸产生抗中肾旁管激素，使输卵管和子宫也不能发育。从生殖系统看，这是一种男性假半阴阳，但从外观上，患者完全是女性。雄激素受体相关基因位于X染色体，该基因突变为隐性遗传，这是由于来自母方的两个X染色体中的一个上面有异常雄激素受体基因所致。