遗传性补体缺乏

补体系统由20种相互作用的血浆蛋白组成，包括C1～9及3种抑制物在内。补体协助抗体作用，增强杀菌、溶菌能力，帮助吞噬细胞吞噬和杀菌，以及促进中性粒细胞趋化反应等。遗传性补体缺乏属原发性免疫缺乏病，已发现有C1r、C4、C2、C3、C5、C6、C7或C8遗传缺乏病，都是常染色体隐性(AR)遗传，也发现某些抑制物有遗传缺乏（见表）。许多补体成分的遗传缺乏病患者，对自身免疫病如全身性红斑狼疮等的易感性增加。

人体遗传性补体缺乏

缺陷部位	遗传方式	病 名	症 状
补体各成分结 构基因缺乏	AR	C1r,C4,C2,C3, C5,C6,C7,C8缺 乏	C3缺乏易患化脓菌 感染；C6,C7,C8缺乏 易患奈氏菌属感染； C1r,C2,C4缺乏对自 身免疫病易感
C1抑制物结 构基因缺乏	AD	C1抑制物缺乏	血管神经性水肿，易 患全身性红斑狼疮
C3b灭活剂结 构基因缺乏	AR	C3b灭活剂缺乏	反复化脓菌感染

Clr缺乏：据报道，在自身免疫病易感患者中发现有家族性C1r缺乏。患者易受细菌感染，多有全身性红斑狼疮样综合征。
C2缺乏：是最常见的补体缺乏。患者血清杀菌力低，对细菌易感，常易患呼吸道感染，同时易患自身免疫病如全身性红斑狼疮样病、过敏样紫癜和皮肌炎等。C2、C4缺乏，易患免疫复合物病，原因之一可能是C2、C4缺乏，不能清除被抗原改变了的细胞，形成免疫复合物，因而发生免疫复合物病。
C4缺乏： 已报道的几例，有的无症状，有的有全身性红斑狼疮样症状。
C3缺乏：对细菌易感，有的患肾炎。
C5缺乏： 报道过一个家系，患者易遭受细菌感染、腹泻、脂溢性皮炎。
C6、C7或C8缺乏：对脑膜炎球菌、淋球菌等奈氏菌族易感。
C7缺乏患者伴有雷诺现象、强直性脊柱炎等。C1抑制物缺乏：病人缺乏抑制C1的α2球蛋白，使血清中C1、血纤维溶酶和激肽释放酶被激活，导致血管扩张，血管神经性水肿。可有皮肤、呼吸道与消化道粘膜水肿，胃肠道出血，恶性呕吐，腹痛水泻，咽喉水肿可引起窒息。
C3b灭活剂缺乏：患者反复遭化脓菌感染。