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系一种常染色体显性遗传性疾病。此种遗传率占成视网膜细胞瘤的40%。在家族性病例中68%为双侧性肿瘤，皮肤成纤维细胞及血液淋巴细胞的核型均正常。散发类型者可发现第13号染色体长臂缺失等。临床表现同成视网膜细胞瘤。
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