软骨外胚层发育不全

软骨外胚层发育不全又名Ellis-Van Creveld综合征。主要特点为多指，四肢远端诸骨短，指甲发育不良，为常染色体隐性遗传病。发病机理不明。临床表现为短肢性侏儒，尤以远端诸骨更短，膝外翻，手粗短，多指，指甲发育不良。上唇与牙槽嵴相连，出牙过晚而不全，头发稀疏。60%患者有先天性心脏病，主要是房间隔缺损，是致死的主要原因。X线示四肢干骺端变圆，长骨离心性短缩（越远越短），以尺、桡、胫、腓骨最明显。腕部的头状骨与钩骨常融合，为本病特点之一。需与软骨发育不全，多指趾等相鉴别。无特殊治疗。