软骨发育不全achondroplasia

为先天性软骨疾病，可能为显性基因突变所致。胎儿期发病，故生时体征已明显，主要为四肢短小而躯干正常，头大、囟宽、额凸、鼻凹、肋骨外翻、腹部前突而臀部后凸、手短而宽。智力正常。X线有助诊断。无特殊治疗。是侏儒中最常见的一型。

软骨发育不全

软骨发育不全是由于软骨内成骨缺陷所致的遗传性侏儒症。表现为四肢短小、躯干近于正常的短肢性侏儒。系常染色体显性遗传，常为散发性。国外统计约90%的病例为新的突变所致，个别情况下导致胎儿死于宫内。发病机理不明。病理改变可见四肢长管状骨干骺端呈明显的粘液样变性，干骺端生长区缺乏正常排列成串、不断增殖的软骨细胞，软骨内骨生成过少。由于骨膜下成骨不受影响，骨的横向生长正常。
临床表现头大、鼻塌、颅底部软骨发育不全导致枕骨大孔窄小，甚至引起脑积水，上颌骨发育不良，因而颅顶相对膨出，下颌骨相对前突。身高正常，四肢长骨不成比例的短小，特别是肱骨及股骨过短，手足各管状骨也过短，手指呈车轮样展开是较特殊的表现。下胸椎，上腰椎后凸，下腰椎代偿性前凸，骨盆前倾，骶骨几乎呈水平位。因此入口受阻，女性患者怀孕后需剖腹取胎。关节松弛，以膝关节最明显，可导致膝内翻与弓形腿。肩肘关节活动受限。患者步态摇摆，智力及内分泌功能、钙磷代谢与寿命皆正常。X线可见颅顶骨大、颅底基部相对较小、颅盖钙化完全、枕骨大孔小，几乎所有软骨成骨的部位均可出现异常。长管状骨均短而弯曲、骨皮质增厚、干骺端变宽呈喇叭口状，但轮廓光整、骨骺出现延迟、发育相对较差。骨骺部分可套入扩大的略呈“V”形的干骺端，由于软骨骨化过缓，椎体骨化中心间距增宽，自第一腰椎至第五腰椎椎弓根间距离与正常人的逐渐增宽相反，逐渐变窄，椎管亦随之变窄。因此若发生椎间盘突出可引起截瘫。骨盆腔扁而窄，其入口及出口各径均变小。需与软骨外胚层发育不全、致死性侏儒、假性软骨发育不全、软骨发育低下相鉴别。软骨外胚层发育不全除管状骨短小外，还有外胚层发育异常，如牙齿、指（趾）甲及毛发发育不全，常伴有多指（趾）畸形。有时可伴有先天性心脏病，干骺端无本病之包埋现象。致死性侏儒四肢更短而弯曲，胸部极窄。出生后不久即因呼吸困难而死亡。假性软骨发育不全患儿颜面正常，X线可见颅骨正常，椎体扁平，前缘有舌状突出，腰椎椎弓根间距不窄，长骨骨骺小而不规则，骨盆正常。软骨发育低下患者颜面正常，X线所见与软骨发育不全基本相同，但病变较轻，胫骨短，腓骨远端长，骨盆正常。无有效治疗。

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软骨发育不全

软骨发育不全是一种常染色体显性遗传的软骨发育障碍，胎儿期及出生后即可见四肢短小、躯干接近正常的矮小畸形。临床主要表现为四肢粗短、弯曲、手指短及叉样散开、头大、塌鼻、下颌突出、躯干与四肢比较相对较长，腰前突及臀部后翘。智力及性器官一般发育正常。X线所见均为软骨生长和化骨障碍的表现。
四肢：长管状骨均显粗短和弯曲，以肱骨和股骨较著。骨皮质增厚，以弯曲部凹面明显。骨骺的骨化延迟。干骺端增宽呈喇叭状，多见于新生儿。如干骺端软骨生长不均匀，可造成干骺端凹陷或略不规则呈蘑菇状。有的可将骨骺部分包埋，类似杵臼关节，以股骨下端和胫骨上端为著。虽然手指及脚趾粗短，但有较多的骺软骨，因而相对地长于四肢其他部分(X片-135)。
脊椎：因椎弓根与椎体间的软骨联合生长障碍，椎管的前后径及横径都小。前后位片上可见椎弓根间距离由腰椎1～5逐渐变小，与正常所见的逐渐增大相反。这种椎管狭窄在成年患者最著，椎体前后径也小，后缘凹陷。偶见椎体前缘变尖呈弹头状，但可随年龄增长而逐渐消退。胸段驼背于幼儿期最著，第12胸椎及第1腰椎椎体楔形变，同时又可有肋骨变短，胸腔体积小而影响肺的膨胀及气体交换，造成呼吸困难。
骨盆： 髋骨因“Y”软骨生长受限致使髋臼顶变平并加宽，骨盆径线缩小，坐骨大切迹形成一窄隙，骶髂关节位置随之降低。因骶岬向前下及尾椎向后上旋转而造成骶椎后翘，严重者可呈水平位，腰椎和骶骨的角度变小。常见髋内翻。
头颅： 颅底因软骨联接的生长受限而短小，尤其颅底中段受影响较著而使斜坡较陡及枕大孔较小。所以影响脑脊液循环并使脑室系统扩大。因此颅盖骨有轻度至中度扩大、额部明显前凸，与颅底骨相比更为突出并造成塌鼻改变。很多病儿并发脑积水，并可造成胎儿死亡。
软骨发育不全的X线诊断有时需与软骨-外胚层发育异常鉴别。该病患者除骨胳改变外还有许多组织及器官异常并逐渐加重，如严重的先心病及肺功能缺陷。四肢管状骨变短现象由近向远逐渐加重，和软骨发育不全相反。手及脚的骨胳明显缩短，常有多指（趾）及并指（趾）畸形，腕骨及跗骨融合。长骨的干骺端有增宽，缩窄或变尖等不规则变形。胫骨近侧干骺端除变形外还可有骨骺发育不全及移位。尺桡骨生长不协调常导致桡骨头脱位。
粘多糖病Ⅳ型中椎体普遍变扁但椎弓根间距离无狭窄，椎管前后径有时较大。管状骨中段较粗，常见掌骨及跖骨近端变尖，与本病相反。

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软骨发育不全

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常的病征，有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。也有不少人是由于基因突变所致。主要影响长骨，临床表现为最常见的短肢型侏儒。
软骨化骨过程紊乱，长骨生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长骨的长度短而相对变粗，虽骨骺软骨细胞可以产生及增殖，但不能进行正常的钙化及骨化，因而骨端增大。软骨细胞柱状的排列不规则，而是分散成堆的、骨化过程的多个带的层次也紊乱，干骺端毛细血管不能规则的侵入骺板，进行正常的吸收，且成熟的软骨细胞也不能钙化，因而影响骨的生长。
临床表现有以下几点：
❶侏儒，是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短，此差别在生长过程中逐渐明显，肢体近端骨如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发育成熟，躯干的中点在脐平面以上。两手只能碰到股骨大粗隆下方。
❷头颅不相称的大，有的病人有轻度脑积水，穹窿及前额突出，马鞍型鼻梁，鼻扁平，嘴唇厚，舌长伸出（在婴儿）。
❸胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性的突出。
❹胸椎扁而小，肋骨异常短。
❺手指粗而短，分开，呈“三叉戟”状，有的病人伸肘轻度受限。
❻下肢呈弓形，走路呈滚动步态(rolling)。
❼智力发育正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
X线表现为
❶颅盖大，前额突出，但颅底短小，枕大孔呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2 。
❷长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨端呈倒V形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这切迹之中，由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙似乎变大，下肢弓形，腓骨常长于胫骨。
❸椎体厚度稍减少，腰椎椎弓之间的距离缩短。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。
❹骨盆狭窄，髂骨扁圆，各个径均小，髋臼后移，接近坐骨切迹。肋骨短，胸骨短而宽且厚，肩胛骨亦有畸形。
实验室检查无特殊发现。软骨发育不全的诊断并不困难，有时需与其它原因所发生的侏儒区别：
❶软骨发育欠全。
❷软骨外胚层结构发育不良，即Ellisvan Creveld综合征。
❸脊椎骨骺发育不良侏儒。
本病无特殊治疗方法。患儿绝大多数于子宫内或生后一年内死亡(占80%)。如能存活一年以上，则可继续成长，并能按时出牙，下地行走，肌肉及智力发育均好。少数病人，由于枕大孔变小而致脑积水；椎体畸形而致脊髓压迫症等，可行手术减压。下肢畸形有时可作截骨术。

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软骨发育不全

软骨发育不全特点为四肢短小、头颅增大，是侏儒症最常见病因之一。病因不明，无内分泌障碍，与常染色体显性遗传有关。 生后畸形已明显，与粘多糖或多发性骨胳发育不良所致的侏儒不同。
临床表现为身材矮小，由于下肢短小，躯干相对较长。上肢短小，伸肘受限，双手不能达到股骨大粗隆以下。手短且宽，中指与第四指距离加大，呈分叉手。下肢每有膝内翻。学会走路时间延迟。病儿头大，鼻部低平，下颌骨发育较大。智力、性器官和肌肉发育均正常。少数病例因枕骨大孔狭小而产生神经系症状。
X线表现除肢体短小外，骨骺致密。股骨和肱骨长度不及正常的三分之二。股骨下端膨大，股骨外髁较内髁扁小，骺板呈“V”形。股骨颈有髋内翻。髋臼顶平宽，髂骨翼近于四方形。脊柱的长度正常，侧位片显示椎弓根短，椎体后缘凹入。正位片第五腰椎扁平，位置较正常低，居两侧髂骨翼之间。
因椎管狭窄而有脊髓受压者，可行椎板切除减压。下肢膝内翻较重者，可作截骨术矫正。双下肢过短影响体态时，可考虑肢体延长术。