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通过胎血和羊水对宫内胎儿进行是否患有血红蛋白病的诊断，以便决定是否终止妊娠，达到预防遗传病的目的。提取DNA后，观测珠蛋白或血红蛋白合成，并采用限制性内切酶*技术和分子杂交技术，可确定是否存在血红蛋白病和珠蛋白生成障碍性贫血。
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