血红蛋白E
血红蛋白E(HbEα2β22
谷→赖)在pH8.6电泳时,其位置与HbA2难以区分,而在pH6.8电泳时,可与A2分离。HbE最多见于东南亚一带,如泰国(13.6%),缅甸(15.3%),柬埔寨(35%),在马来西亚北部也多见,但在南部和印尼较少见;在斯利兰卡,HbE仅发现于Vedda人中。国内最早在广西、广东及云南发现,发病数亦最高。近年发现在全国南北16个省、区,汉、苗、壮、京、蒙、瑶6个民族中均有发现,为中国各族人民中最多见的异常血红蛋白。
纯合子血红蛋白E病 患者仅有极轻度溶血性贫血,血红蛋白最低可达8g/dl。平时可能无症状,脾可有轻度肿大。但当有细菌或病毒感染时,溶血和贫血可以加重。贫血属低色素型,在血片中可见到很多靶形细胞。红细胞渗透脆性减低。血红蛋白中92~98%为HbE,没有HbA。除预防感染外,不需治疗。
血红蛋白E特性 血红蛋白E特性是HbE与HbA的杂合子状态。患者没有贫血,亦无症状。HbE占红细胞内血红蛋白的30~40%。血红蛋白E病和血红蛋白E特性由于贫血很轻或不存在,如不作血红蛋白电泳检查,不易发现。在碱性缓冲剂中HbE的电泳位置虽与HbA2相同,但前者浓度很高,HbA不存在或减少,而HbA2在病理情况下即使增多,罕有超过10%者。
血红蛋白E-海洋性贫血 血红蛋白E-海洋性贫血通常是指HbE与β海洋性贫血的混合杂合子状态。这种疾病的溶血性贫血比纯合子血红蛋白E病要严重得多,仅比纯合子β海洋性贫血稍轻。症状出现大多在5岁之前。患者可有轻度发育障碍、消瘦、乏力等症状,易感染。肝脾肿大较显著,骨胳亦有轻度改变,但面容改变不很明显。血红蛋白大多在3~7g/dl。贫血属低色素、小细胞型。血片中靶形细胞多见(5~25%)。网织红细胞计数增多。红细胞渗透脆性减低。所有这些与纯合子β海洋性贫血都很相似,但血红蛋白电泳显示HbE占所有血红蛋白的60~80%,HbF15~40%,HbA很少或不存在。治疗与纯合子β海洋性贫血相同。
HbE与α海洋性贫血的杂合子状态,一般没有症状,故临床上较少发现。E/α+(静止型)基因特征患者的血红蛋白中,HbE占15~22%,而E/a°(标准型)基因特征的HbE含量稍高,占23~32%。