胸腺发育不良综合征

胸腺发育不良综合征(DiGeorge syndrome)系一种T细胞缺陷病。患儿胸腺发育不全、有先天性低钙性抽搐及对病毒和霉菌易感性增高。因胚胎6～8周时第Ⅲ、Ⅳ对咽囊和鳃弓发育障碍致胸腺和甲状旁腺发育不全或缺如而引起。
本病男女均可发病。于出生后数小时至数日内即出现抽搐，血钙低、血磷高； 数周至数月内患儿即有反复发作的多种严重的病毒或霉菌感染，常见者有风疹、水痘、巨细胞病毒感染、念珠菌病、组织胞浆菌病等，还可发生严重细菌感染如结核、伤寒等。患儿常有腹泻、体重不增，生长发育迟缓。接种牛痘、麻疹疫苗和卡介苗后可发生严重反应，甚至致死。如给患儿输注含活性淋巴细胞的新鲜血可引起致死性移植物抗宿主反应(GVH反应)。全身淋巴组织发育不良，胸部X线侧位片见胸腺阴影缺如，胸骨后有异常透亮区。患儿具有特征性外貌：眼距增宽，内眥赘皮、耳廓低位且有切迹，人中缩短、小颌畸形等。同时尚可有食管闭锁、主动脉右移、大血管转位等心血管畸形。
对任何幼婴如新生儿期即出现抽搐、血生化检查有低血钙、高血磷时应考虑本病，可依据血液及免疫学检查进行诊断。患儿有贫血，周围血淋巴细胞总数常低于1000/mm3，大多为B淋巴细胞，T淋巴细胞明显减少或找不到，E玫瑰花环形成数减少。淋巴结活体组织检查显示T细胞分布区缺乏淋巴细胞。骨髓涂片小淋巴细胞很少。体外淋巴细胞培养用PHA刺激转化率极低，迟发型皮肤超敏试验(如OT、2,4-二硝基氯苯)阴性，均表明细胞免疫缺陷，但患儿抗体生成正常，免疫球蛋白浓度正常。本病需与严重联合免疫缺陷病及先天性甲状旁腺功能减退鉴别。
胸腺发育不全的程度不一，有反复感染者预后不良，多于6岁以前死亡。若胸腺仅部分发育不全，无重症感染合并，免疫功能可自然恢复。有报告早期(<14周)进行胎儿胸腺移植，可重建免疫功能，免疫功能于24小时至数日即可出现，且不发生GVH反应，能较长时期存活，值得推荐。针对抽搐可补充钙剂同时必须应用维生素D(每日5万～25万单位)或甲状旁腺激素。有畸形者可及时手术修复。