胰及肺囊性纤维化

胰囊性纤维化是一种全身性外分泌腺功能失调的遗传性疾病。临床上罕见。主要表现是胰功能不全引起的吸收不良综合征、慢性肺疾患和汗液钠氯浓度增高。病理改变主要是分泌腺体失调，表现在分泌液粘稠凝集、管腔阻塞、扩张、纤维化，包括胰、肝、胆、支气管、肠道以及生殖腺等，引起相应器官组织及其功能失调。胰实质萎缩纤维化造成胰酶减少和消失，特别是胰蛋白酶、脂酶、淀粉酶。10%病人出生时由于远端小肠积有胎粪与粘液而引起肠梗阻。支气管、细支气管的部分或全部阻塞导致支气管周围炎、支气管-细支气管扩张或肺不张； 或病变进一步发展可引起肺原性心脏病。临床表现为脂肪痢，大便量多而臭，有大量脂肪滴，食量大而功能紊乱，伴有反复肺部感染、肺脓肿、肺不张、肺囊肿性改变；晚期可并发支气管扩张、气胸进而导致呼吸功能不全和肺原性心脏病。临床诊断依据为：
❶汗液电解质的浓缩，正常儿童的汗液钠、氯离子分别为60mEq/L和30～40mEq/L。钠离子大于80mEq/L，氯离子大于60mEq/L有诊断价值。
❷十二指肠胰酶缺乏。
❸慢性肺部疾患。
❹家族性倾向。辅助诊断的方法：
❶出汗试验，可用0.2%硝酸毛果芸香碱电游子透入法刺激皮肤出汗测定电解质。
❷十二指肠肠液检查。
❸大便检查。直肠活检对诊断有帮助。治疗包括补给外源性胰酶，应用抗生素控制肺部感染，以及限制脂肪摄入； 处理肠梗阻及气胸等并发症。胎儿出生前诊断尚处在试验阶段。