系指以肌肉呈强直症状为主伴有多种症状的一类肌病而言。此类综合征特点是受累横纹肌收缩后不能立即放松,如开始走路迈不开步、握物后不能立即放松、打喷嚏时双眼闭后不能马上睁眼、高兴时不能收敛笑容等;同时可伴有肌无力、肌肥大与萎缩、内分泌腺功能障碍等。可分为先天性肌强直、营养不良性肌强直、先天性副肌强直与继发性肌强直等。其治疗方法不同,预后不一。
肌强直综合征
肌强直综合征的特点是横纹肌在随意运动停止后,受累的横纹肌仍继续收缩,不能立即松弛。这种现象也见于叩击或电刺激患肌之后。在肌电图上,针电极插入或挪动时均可见肌纤维高频放电,波幅和频率先增大后衰减。扬声器发出似“轰炸机俯冲般”声;高频电位有时呈节律性,扬声器发出似“蛙鸣”声。寒冷环境中肌强直加剧,温暖时减轻。连续活动时减轻,休息 (静止)后重新开始活动时加重。如果肌强直随活动加重,则称为反常性肌强直(Myotonia-Paradoxica)。
先天性肌强直症 是见于早期儿童,以骨胳肌用力收缩后放松困难为特征,是少见的肌病之一。其主要临床表现为普遍性的肌强直和肌肥大。多数病人呈常染色体显性遗传,少数则为隐性遗传。肌强直通常于出生时即存在,少数可迟至青春期才出现。病人肢体僵硬,动作笨拙,静止不动后或在寒冷环境中更为加重,反复运动可暂时减轻。开始进食时,咀嚼肌收缩后不能立即松弛,在多次收缩后才能比较正常地咀嚼。坐、立一段时间后,不能迅速起立或开步,突然受惊时,可引起全身肌肉的强直收缩,无法动弹。用力握拳或持物后不能即时松开。打嚏后,双眼仍紧闭不开。发笑后不能及时收敛面容而固定在笑的姿势,甚不自然。气候温暖肌强直减轻。病人全身肌肉大多发育良好如运动员,除肌强直外无其他异常。本病经过良好,多数随年龄增长而症状减轻。
相当一部分病人由于对日常生活影响不大而且多已适应,因此不需特殊治疗。症状明显者可考虑选用苯妥因钠(0.1~0.2g,每日三次)、普鲁卡因酰胺(0.5~1.0g,每日三至四次)或安定(2.5~5毫克,每日三至四次),治疗以降低肌纤维膜的兴奋性。
应用促肾上腺皮质激素(25~50单位,每日肌注)和糖类皮质激素(如强的松5~10毫克,每日三次)也可使症状缓解,但不适于长期治疗。
先天性副肌强直症 是一类少见的肌肉疾病,呈常染色体显性遗传,早年起病,在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下发生肌强直和肌力减弱,连续收缩后肌无力加重。在温暖环境中,一般并无用力后放松的困难,肌强直现象可能仅在叩击舌肌时出现。有的病人伴有高血钾性或低血钾性周期性麻痹。多数病人随年龄增长而有好转的趋势,个别在晚期发生进行性肌力减退和肌萎缩。
强直性肌营养不良症 多数在青春期后起病。以肌无力及萎缩较肌强直为突出,一般以男性病人较为严重。主诉常为手的无力,行走困难和易于跌倒。前臂和手部肌肉萎缩最早引起病人的注意。下肢以胫前肌最先受影响而有足下垂和跨阈步态。病情缓慢进行。发展完全的病例均有面肌、嚼肌、颞肌和胸锁乳突肌的萎缩。病人面容瘦长,额部平坦,眼睑下垂,颧骨隆起,口微张。颈项瘦细,过渡前屈,类似鹅颈,严重者无力将头竖直。腱反射的改变与肌萎缩程度相平行。肌无力的分布与进展在各个病人并不相同,有的在儿童期即已有眼面部肌肉的受累或肢体显著无力而较晚才会行走。一部分病人吞咽困难,说话无力而带鼻音。
肌强直多数仅限于舌肌以及前臂和手部的肌肉,不如先天性肌强直症那样的广泛及严重。肌强直与肌萎缩之间并无明确的关系,例如肌强直通常以手指屈肌为最明显,将手用力握紧后不能很快放松,但肌萎缩常以手指伸肌较屈肌为重;舌肌有叩击性肌强直却不发生萎缩。
病人家属中有的可能仅有上述的某个或某些症状,例如仅有白内障或智能低下。
症状性肌强直 在个别多发性神经炎或多发性肌炎的病人,也可出现局限于少数肌群的强直现象。在甲状腺功能减退的病人,肌肉的收缩和放松都变慢。但在这些情况均无叩击性肌强直。