群体遗传学population genetics

研究群体的遗传结构和生物群体内基因动态变化规律的学科。遗传学的一个分支。主要应用数学和统计学方法，研究群体中的基因频率和基因型频率，及其在突变、选择、迁移和遗传漂变等因素影响下的遗传效应。以英国数学家哈迪(G.H.Hardy)和德国医学家韦恩贝格(W.Weinberg)于1908年提出的遗传平衡定律为基础，至30年代发展形成为一门独立学科。与进化论等有密切关系，也是动植物育种和临床医学的基础理论之一。

群体遗传学

研究群体的遗传组成及其变化规律的遗传学分支学科。研究群体中的基因频率以及影响基因频率的各种因素，如基因突变、遗传漂变、人口移居、近亲结婚等。

群体遗传学

群体遗传学是研究群体的遗传组成及其演变规律的科学。它研究群体中的基因频率以及影响基因频率的各种因素，如基因突变和多态、选择、遗传漂变、人口移居、近亲结婚等。进化过程实质上是群体中基因频率的演变过程，所以群体遗传学也是进化论的理论基础。
群体有广义和狭义之分，广义的群体包括同一物种中的所有个体。这在实际上是不适于研究的。狭义的群体也就是孟德尔群体，是指在一定地域内一群能互相交配的个体。群体遗传学就是研究这类群体的遗传组成的变化情况。
群体中的基因频率 就是在某一群体中，某一等位基因数目除以这个基因可能出现的等位基因的总数。例如人类MN血型由一对等位基因L^M和L^N决定。M型和N型是纯合体，MN型是杂合体。在我国维吾尔族中，调查了1513人，其中589人是M型，713人是MN型，211人是N型。因为每个M型个体带有两个LM基因，每个MN型个体带有一个L^M和一个L^N基因，每个N型个体带有二个L^N基因。又就L^M和L^N这对等位基因而言，1513人共有3026个基因，所以依上述定义，可以求得：

这两个基因的数值用小数表示。加起来的总数是1，这些数值就是群体中的基因频率。
遗传平衡定律 1900年孟德尔定律重新发现后不久，多数遗传学家认为，显性表型如果为隐性表型的三倍时，群体就达到稳定。这看来很合乎单基因遗传比率(3:1)的逻辑推理，但事实并非如此。1908年英国数学家Hardy和德国医生Weinberg分别证明，如果一个群体符合下列条件：
❶群体无限大，
❷交配随机，
❸没有突变，
❹没有任何形式的选择作用，那末群体中各基因型比例可累代保持不变，这就是所谓Hardy-Weinberg定律，或遗传平衡定律。
仍用MN血型作为例子来说明。设某一群体共有1000人，其中700人是M型，200人是MN型，100人是N型，所以在这个群体中各基因型及其比例是：

L^ML^M 0.70 L^ML^N 0.20 L^NL^N 0.10

各基因型加起来的总数是1。这三种基因型的人所产生的两种配子的频率，也就是基因的频率是： L^M＝0.70+
1/2(0.20)=0.80 L^N＝0.10+1/2(0.20)=0.20因为群体中各个体的婚配是随机的，每个个体都为下代贡献了同样数目的配子，所以群体中各个体的随机婚配可以归结为两性配子的随机结合，而且各种配子的频率就是基因频率。根据这个理由，在计算不同基因型个体的随机婚配的结果时，只要计算各基因的随机组合的结果就可以了(表1)。

表 1根据配子的随机组合，计算各基因型的频率

卵子 精子	0.80LM	0.20LN
0.80LM 0.20LN	0.64LMLM 0.16LMLN	0.16LMLN 0.04LNLN

从上面配子结合的结果，可得到下代三种基因型的频率：

L^ML^M 0.64 L^ML^N 0.32 L^NL^N 0.04

这个群体已经平衡，因为他们所产生的配子的频率是：

这与上一代是一样的。
现在用代数式来表示。如果群体中三种基因型的频率是：

那末这个群体已经平衡。因为这三种基因型所产生的两种配子的频率是：

L^M＝p²+1/2(2pq)=p(p+q)=p
L^N＝1/2(2pq)+q²＝q(p+q)=q

两种配子随机结合，将产生下面的结果：

表2 根据配子的随机结合，计算各基因型频率

卵子 精子	pLM	qLN
pLM qLN	p2LMLM pqLMLN	pqLMLN q2LNLN

把相同基因型的频率加起来，得到群体中三种基因型的频率是：

这三种基因型的频率跟上代完全一样，所以说，就这对基因而言，群体已经平衡，这频率就是基因型的平衡频率。
把上面的结果概括起来：在一个大群体里，如果交配是随机的，没有突变，也没有任何自然选择的影响等，那末群体中三种基因型的频率如不是平衡的，只要一代就可达到平衡。如已经平衡，则可一代代保持下去，不发生变化。
X连锁基因的平衡：遗传平衡定律也可用在X连锁基因上，举例说明：色盲是由X染色体上的隐性基因决定的。女性有两个X染色体，所以要这两个X上各带有一个色盲基因时，才显示出色盲性状来；而男性只有一个X染色体，所以这一X上有一色盲基因时，就显示出色盲性状来。现在假定群体中有10%的X染色体带有色盲基因c。而90%的X染色体带有正常色觉基因C。这就是说，每一性别所产生的、含有X染色体的配子中，有10%带有c基因，有90%带有C基因。因为已假定群体中个体的婚配是随机的，这就意味着，配子间的结合是随机的，所以就可以从配子的随机结合求出平衡时的基因频率(表3)。

表3 根据配子的随机结合，计算X连锁基因在平衡时的基因型频率

	女 性		男性
精子 卵子	0.90C	0.10c	1.00Y
0.90C 0.10c	0.81CC 0.09Cc	0.09Cc 0.01cc	0.90CY 0.10cY

按照不同的性别，把相同基因型分别加起来，就得到平衡时子代的基因型频率。

现用代数来表示。如X染色体上的一对等位基因C和c的频率分别是p和q，而p+q=1，那末如群体中两性的婚配是随机的，预期平衡时基因型频率是

关于上面的表示式，有几点说明：
❶女性的基因型频率与常染色体上基因的基因型频率一样，而男性的基因型频率与基因频率一样，所以群体平衡时，只要根据男人中的性状分布，直接就可得出基因频率。
❷在随机婚配的群体中，女性纯合体的频率是男性相应的频率的平方，而一个分数的平方总是一个更小的分数。这就说明为什么一个X连锁隐性基因决定的性状，相对地讲，在男人中比较常见，而女人中就少得多。例如在男人中色盲的比例是q=0.08，而预期在女人中有q2=(0.08)2=0.0064(或0.64%)的人是色盲患者，这数字与实际观察到的相差不远。又如血友病是由X连锁隐性基因决定的，男性患者在一万人中不到一个，而在女性中几乎没有发现，这是在意料之中的，因为低于(1/10,000)²的数值是很小很小的数值了。
根据上述X连锁隐性性状在男女间的规律性关系，即可以估计基因频率。
用X血型作为例子。这是由X染色体上的一对等位基因X^ag和Xg决定的，有显隐关系。Race(1962)曾对589个白人进行过这个血型的调查，发现298个男人中，有188个对抗x^ag的血清的反应是阳性，占63.1%，而在291个女人中，有260个对抗X^ag的血清的反应是阳性，占89.3%(表4)。

表4 X_g血型的血型频率的计算

	血型	基因型	人数	基因频率
男	Xg(a+) Xg(a-)	XagY XgY	188 110	q=0.369
女	Xg(a+) Xg(a-)	XagXag XagXg XgXg	260 31	q=0.327

先求基因频率。上面已经提到过，这可由男人的性状分布直接求得，男人中有36.9%的人对抗X_ga血清不起反应，表示他们不产生抗原Xag，所以他们的基因型是X_gY，基因X_g的频率q=0.369。还可以倒过来从女人的性状分布来推算，因为女人中有10.7%的人对抗X_ga血清不起反应，所以她们的基因型是X_gX_g，从而基因X_g
上面两种估计基因频率的方法只利用了一部分资料，还可以把整个资料都利用起来，求这两个q的加权平均数。因为

所以加权平均

因为p+q=1，所以

p=1-0.348=0.652

群体中X连锁基因如尚未平衡，将以来回摆动方式趋向平衡，所以经过的代数较多。
平衡状态意味着稳定，意味着没有进化。但是在历史过程中，环境经常变化，突变时时发生，自然选择不断地在起着作用，所以群体中基因频率和基因型频率一定会发生变动。于是旧的平衡被打破，但不久新的平衡又逐渐实现。这就意味着生物类型的演变。

群体遗传学

colony genetics