维生素D抵抗性佝偻病

维生素D抵抗性佝偻病是一家族性X-联的显性基因遗传病，又称X-联家族性低血磷症。
国外资料用空腹低血磷作为决定指标，发病人数大约1:25 000。无症状的成人携带者（即其子女患此病），而其本人以往无本病的临床及X线表现，几乎都是女性。
发病机理 一种观点是遗传性的肠道钙运转缺陷或对维生素D的反应迟钝，肠道钙吸收不良，引起甲状旁腺激素(PTH)分泌增加。后者又引起低血磷和磷尿，钙和磷乘积的降低造成佝偻病和软骨病的发生。另一种假设，骨病和低血磷是由于肠道和肾小管磷的转运的原发性缺陷。
临床表现 儿童患者与其它维生素D缺乏性佝偻病相似，身材矮小与低血磷程度无关。女性佝偻病表现较男性为轻，低血磷程度也较轻。患者最初可仅表现为牙齿折断或磨耗，牙脓肿伴齿龈瘘，牙釉质矿质缺少和发育不全，以后出现佝偻病的临床表现。可表现为佝偻病（儿童）或软骨病（成人）。在成人具有身材短小，肢体与脊柱的长度不成比例，长骨增厚、致密，骨盆楔形，肌肉系统发育良好，易与软骨发育不全混淆。成人患者也可有圆顶形或狭长的颅顶外形。
实验室检查 空腹血磷低，碱性磷酸酶升高，尿磷增多（磷酸盐尿）以及羟脯氨酸尿。血浆PTH水平正常、升高或低于正常。血浆25羟维生素D水平正常，但1,25二羟维生素D水平下降，这可能与肾小管内磷的转运改变、12羟化酶活性受抑有关。
治疗 本病对一般剂量的维生素D(每日1000～1 0000U)无反应，需要加大剂量许多倍才能起作用，故称为维生素D抵抗性佝偻病或软骨病。
长期用大剂量维生素D(例如每日高达50万U)治疗，易发生高血钙症及钙化性肾功能不全，而且低血磷及生长迟缓仍难以纠正。如同时每日口服磷酸盐含元素磷1～3g，维生素D每日25 000～75 000U，则可加速骨病的愈合和生长，改善低血磷症。单独用磷酸盐治疗效果也不佳。