细胞核型分析

遗传学研究在细胞水平主要研究细胞核中的染色体，染色体是遗传物质载体；在分子水平主要研究脱氧核醣核酸(DNA)片断，即基因。生物学家研究细胞发现经染色后细胞核中有可以染色的分散颗粒，叫染色质，当细胞准备分裂之前，细胞质消失，在核中出现深染的小体，即染色体。1960年国际丹佛(Danver)染色体会议确认人体染色体23对，共46条，其中按大小排列，常染色体共22对，44条，男人女人都一样，另一对性染色体男性是XY，女性是XX，所以男性核型为46.XY，表示共有46条染色体，性染色体一对呈男性XY；女性核型为46.XX，表示共有46条染色体，性染色体一对呈女性XX。1971年巴黎国际染色体会议又确定了染色体的带型，即用示踪原子掺入、萤光、胰酶消化螯合后吉姆萨染色，以及其他方法使DNA变性，然后吸收染料深浅不一样，显出不同宽窄的亮带和暗带来，每条染色体的带型都不一样，每个染色体带的多少，深浅是固定的，如果带型异样，表示染色体结构出了问题，这就除了染色体数目可数外，还在显微镜下分析带型看到染色体的结构变化。例如先天愚型患者，其第21号染色体多了一条，成为21三体型、核型为47.XX,+21（女性）或47.XY,+21（男性）；特纳氏综合征，性染色体一对中，少了一条X，核型表示为45.X；超雌患者多了一条X染色体，其核型为47.XXX。符号p代表染色体短臂，q代表长臂，结构异常的易位核型如46.X.t (X; 6) (p22.09,q¹³)表示：46条染色体，女性，X与6号染色体形成平衡易位，即6号染色体长臂1区3带断裂下来，和X染色体的短臂2区2带09带相粘合，形成一个新的平衡易位染色体。通过核型分析，我们就可以知道染色体异常的人，其染色体究竟是数目发生变化，还是结构发生了变化而出现病症。