细精管发育障碍症

细精管发育障碍症 (Klinefelter综合征)指一表现型为男性的患者有两个或更多的X染色体，而致睾丸小，缺乏精子。性染色质块为阳性。最常见核型为47XXY，其次为46XY/47XXY嵌合体，还有其他变异型。本病为性分化异常中最常见的一种，患病率约为男性的1/500。典型的Klinefelter综合征(47XXY)的起因为患者父亲的精子或母亲的卵在减数分裂时出现染色体不分离现象，于是成熟的精子或卵中多一条性染色体，受精后的合子成为47XXY。约60%病例起因于母亲减数分裂时发生不分离现象，母亲怀孕时年龄较大为一诱发因素； 约40%病例起因于父亲。嵌合型病例的起因为合子有丝分裂过程中出现染色体不分离现象，可发生于46XY合子，或47XXY合子。在后一情况中，有双重不分离现象（减数分裂不分离和有丝分裂不分离），形成一些多X+Y的变异型。
患者出生时外生殖器符合正常男性。青春期前不易诊断，对于生殖器较小，智力较差的儿童要考虑本病，此时睾丸活检只显示精原细胞减少。本征中细精管呈进行性变性，至青春期临床表现才较明显，患者常出现：
❶男子乳房发育，程度可轻可重；
❷男性化程度较正常人为差；
❸睾丸小而坚实；
❹缺乏精子，无生育能力。
睾丸间质细胞功能低弱，血浆睾酮浓度、睾酮产生率低于正常，对外源性绒膜促性腺激素(HCG)兴奋的反应也较弱，血及尿中促性腺激素，即卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)升高，FSH升高尤显著。血浆雌二醇常偏高，可能的原因为：
❶LH高，刺激睾丸产生较多雌二醇；
❷其代谢廓清率降低；
❸睾酮向雌二醇的转变加强。由于睾酮/雌二醇比值下降，故出现男子乳房发育。下丘脑-垂体功能也有一些变化，垂体对黄体生成激素释放激素(LHRH)的反应增强，性激素对垂体促性腺激素的反馈性抑制作用减弱。患者可有轻度智力低下。甲状腺功能异常、轻型糖尿病、慢性支气管炎、肺气肿、静脉曲张的患病率较一般人群高。发生乳癌的机会较正常男性大20倍，乳癌患病率约为女性的1/5。
本病中的不育症无法治疗。男子乳房发育明显者可手术切除，男性化不足者可用雄激素治疗，如庚酸睾酮油剂，每3～4周肌注1次，每次200～300mg。但注射睾酮后男子乳房发育有可能加重，由于雄激素在外周组织中可转变为雌激素，治程中必须注意。