睾丸发育不全hypoplasia of testis,congenital atrophy of testis

未降的睾丸多因局部体温和压力关系而逐渐萎缩。未降的时间越久，发育不全现象愈显著。性器官幼稚型、垂体功能减退等症患者，两侧睾丸发育不全。幼儿一侧睾丸因外伤而萎缩者，对侧睾丸常有补偿性增生。

睾丸发育不全

睾丸发育不全又称小睾丸症、精细管发育障碍，由先天睾丸缺乏、炎性病变、或外伤所致，以男性乳房女性化，无精子发生为特征。1942年称为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter's Syndrome)。本病是一种性染色体畸变疾病，47个染色体中包括2X及1Y，即47,XXY，甚至有些嵌合型46,XY/47XXY,46XY/48XXYY,46XX/47XXY,46XY/49XXXXY。到青春期方出现一般症状，睾丸小，容量仅3～5ml(正常容量12～15ml)，质硬，乳房大，有轻度脂肪堆积。体毛、胡须、腋毛、阴毛稀少或缺如。无痤疮及声调改变。阴茎不发育，常埋藏于耻骨部脂肪垫内；腹部、髋、臀部脂肪积聚多。由于骨骺融合晚，身材较高，四肢特长，下部量超过上部量，指距超过身长可达10cm。青春期后睾丸似不增大，一般仅有3～5ml容量，弹性差，无精子产生，故不生育。有1/4病例伴有智能中度落后或语言发育延迟，有些可伴哮喘，慢性肺部感染与甲状腺功能低下。随X染色体数目的增加，病人智能障碍加重，睾丸改变明显，骨胳畸形增多。
睾丸活体组织检查见睾丸及精小管有不同程度的透明样变，被弹力纤维包围，而睾丸间质细胞数目增多。颊粘膜细胞性染色质小体阳性，鼓槌棒阳性。染色体核型分析47,XXY，产前羊水检查，妊娠第三期睾丸酮水平较正常高，出生测脐血睾丸酮则比正常低，新生儿期亦低，但青春期LH有中度升高，尿FSH明显升高，提示睾丸功能不全，17-羟类固醇及17-酮类固醇正常或减少，¹³¹碘摄取量降低。
临床表现与睾丸发育不全相似者有46,XX，其表型为男性，有睾丸、H-Y抗原，并无卵巢副中肾管的组织，此点可与XX的真性二性畸形区别。身材不如睾丸发育不全者(XXY)高，但二者睾丸组织学改变一致。常于成年后因隐睾或女性乳房而就诊，约半数病例有尿道下裂及（或）痛性阴茎勃起。
治疗，若第二性征不出现或出现迟，可用雄激素治疗直至性发育明显改善后再继续用维持量。有主张于青春期开始给予丙酸睾丸酮或甲基睾丸酮制剂。青春期后可用丙酸睾丸酮肌注200mg，每1～2周一次，直至第二性征出现，以后100～200mg间隔3～4周肌注一次。近有用2%睾丸酮冷霜局部涂于阴茎和龟头，每晚一次(约3mg睾丸酮)，发现阴茎于3～4月之间迅速增长，可用到正常大小为止，但8岁以后则无效。