畸形综合征

是指多发畸形中有一部分其畸形种类是有规律的，可以在多个病例中都发现有这一系列的畸形，究其原因为有共同病因，就叫做畸形综合征。有的是遗传因素造成，经常有时一个基因有病可以引起许多畸形，有的是显性遗传，也有的是隐性遗传；也有时是染色体有病也可以造成一系列畸形，这些都是遗传性的畸形综合征。例如比较多见的21三体综合征也叫唐氏综合征或先天愚症，凡第21号染色体有三根的(正常时为2根)患者多表现有伸舌，故也称为伸舌样痴呆，还有小头智力低下、裂上斜、蹼颈、小耳、先天性心脏病、通贯手纹等畸形。又如软骨发育不全综合征为一种显性遗传的单基因病，表现头大、肢体短、鼻梁低、手短、手指几乎一般长短，智力常很正常。这种家族几乎代代有病，约二分之一的孩子会发病。此外还有非遗传性的综合征，主要来自环境因素，例如孕期饮酒造成的酒精综合征，常有小头智力低下，生长发育迟缓、眼裂小、先天性心脏病或外生殖器发育不良等畸形。又如风疹病毒感染造成的风疹综合征多有白内障、耳聋、先天性心脏病、小头智力低下等畸形（详见胎儿风疹综合征条）。从这些例子中可以看出这种多发畸形有一定规律性，并且不可能象畸形序列病那样治疗。遗传性的要靠遗传咨询、产前诊断等方法来预防，环境因素的要通过环境预防如不饮酒，筛查风疹血清抗体束发现病儿，或注射风疹疫苗以预防感染等，必需通过病因来预防、诊断及治疗处理。一般说这类病应以预防为好，已经发病无有效治疗办法。通过优生咨询和必要的产前诊断，对严重畸形致重伤残尤其智力低下者尽量早期诊断以考虑及时终止妊娠的问题。