词语“畸形”的读音、偏旁部首、笔画笔顺、组词造句、释义及意思翻译-中英文字词句释义及详细解析-文网

❶生物体发育不正常
　△ ～胎_儿。
❷事物发展不正常
　△ ～发展。

畸形jīxíng

❶ 〈形〉生物体的某一部分发育不正常：先天畸形│有点儿畸形。
❷ 〈形〉事物发展不正常、不均衡：畸形发展│畸形状态│畸形分布。

畸形jīxíng

【释义】
❶动植物某一部分发育不正常。
❷不正常的形状。

【色彩】
❶❷含贬义。

【近义】
❶反常︱失常︱乖谬。

【反义】
❶正常︱如常︱健康︱正规。

【扩词】
❶畸形的手︱畸形发展︱畸形发育︱生长畸形。
❷长成畸形︱变成畸形。

【造句】
❶有些婴儿因为营养不良，结果发育～，样子很难看。
　❍ 西方有些大城市～发展，人口高度集中。
　❍ 那株桃树被修剪不当，变得～了。
　❍ 他从小长了一双～的脚，走路很不方便。
❷他的手指头经过手术，因为包扎不当，长成了～。︱他听说中国的女人是裹脚的，但不知道详细，所以要问我怎么裹法，足骨变成怎样的～。

【正音】
“畸”不念作“奇”qí。

畸形jīxíng

形容生物体某部分发育不正常，泛指事物发展不正常，偏于某一方面。用于胎儿、肢体、牙齿、人脑等，也用于社会、经济、现象和发展、消费等。例如：
❶ 孕妇补充叶酸可以预防脑畸形。
❷ 这个婴儿的脊柱是畸形的，两条腿也不一样长。
❸ 工业集中在沿海各省的畸形现象已经改变。
❹ 这是一种畸形消费，不应提倡。
❺ 营养不足，使它畸形地发展，它没有色和香与周围的百卉竞艳，它只长出刺来保护自己。(徐懋庸《冷却了的悲痛》)

畸形jī xíng

形容词。生物体某部分发育不正常，多比喻事物发展不正常，用于贬义。
【例】农村愈破产，都市的畸形发展愈猛烈，金价愈涨，米价愈贵，内乱的炮火愈厉害，农民的骚动愈普遍…… (茅盾《子夜》)

畸形jī xíng

❶ 生物体某部分发育不正常。1890年《日本国志》卷二十四：“外科：炎症病、异物赘生病、外伤、耳病、眼病、畸形病。”1918年觉迷《西药指南》上卷：“阴茎异常短小，或为畸形，致不能勃起。”
❷ 泛指事物发展不正常，偏于某一方。1921年梁启超《外交欤内政欤》：“我想，中国有了这几个租界，便制造出一种畸形的社会。”1923年《新青年季刊》第1期《〈新青年〉之新宣言》：“当时社会思想处于如此畸形的状态之中，独有《新青年》首先大声疾呼：反对孔教，反对伦常，反对男尊女卑的谬论。”

畸形malformation,deformation

植物受害部分所表现增生增大型或减生型生长而造成的形态异常现象。在病理解剖上可分为3种：
❶细胞体积增大或细胞数的增生，寄主组织受到病原物的刺激后，而产生异常增生、分裂或体积膨大，而形成瘤肿状，芽或叶的丛生、徒长，发根或耳突等，如葡萄的冠瘿病；也可是局部组织的增生引起叶片的卷曲或皱缩，如桃缩叶病。
❷一部分细胞或组织发育不全或分裂减少的减生型，即病原物抑制了寄主细胞的生长繁殖，使植物生长不良或发育不完全，从而表现出矮化、矮缩等，如水稻矮缩病。
❸畸型，即器官的损坏或变形，如小麦黑穗病、谷子白发病以及花变叶等。

畸形malformation

系指机体的组织、器官形态出现与正常者不同的异常改变而言。包括先天畸形和后天畸形两大类。先天性原因亦很多，可由遗传产生，如多指（趾）症等；亦可由感染、中毒等因素引起，如腭裂、唇裂、双体畸形等。后天畸形，有的虽在生后逐渐出现形体改变，但亦可由先天因素造成；有的由于疾病、创伤而致，如脊柱弯曲、髋关节脱位并骨性愈合等。畸形后有些可以手术矫形治疗；有些可通过功能练习而逐渐恢复。

畸形

植物染病后发生的增生性病变或抑制性病变。前者如生长发育过度，组织细胞增生，病部膨大形成肿瘤，枝或根过度分枝，形成丛枝、发根等；后者如生长发育不良，全株或器官萎缩等。此外，病部组织发育不均衡亦可导致卷叶、蕨叶等。畸形多由病毒或类菌质体侵染引起。

畸形

机体、器官或组织的形态改变，并超出了正常范围。一种是胚胎发育异常的结果，如各种先天性心脏病、多指（趾）、唇裂等，称为先天性畸形；另一种与疾病、创伤等有关，如脊柱结核后的驼背、因某种原因而截肢等，称为获得性畸形。

畸形

器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，称为畸形。畸形按其发生的原因可分先天性畸形和获得性畸形两种。获得性畸形是指在出生以后因某种原因造成机体某部的形状、大小失常。如类风湿性关节炎所致之关节畸形，烧伤或骨折所致的肢体畸形，垂体肿瘤所致的肢端肥大症，痛风所致的手指畸形等。先天性畸形（通常简称畸形）是指机体在出生前即已存在的器官或组织的发育异常。此种畸形，有的在胎儿出生后立即可以发现，如唇裂、并指（趾）等；若畸形发生于机体内部，则出生后外表虽无异常，但可在生长发育中逐渐显现出异常体征，如先天性腹股沟疝；有的尚需借助于特殊的检查方法，才能确定，如动脉导管未闭等。
个体的发育是从受精卵分裂，在子宫内形成胚胎开始，并以严格的步骤和精确的规律进行细胞繁殖、分化、迁移和消长而形成各个器官的原基，一直持续到个体的发育完整。在此过程中，任何环节或步骤受到内在或外在环境的某些因素的干扰，则会引起各种各样的畸形。引起先天性畸形的原因有遗传因素和环境因素。
1. 遗传因素：细胞核内的染色体是遗传的物质基础。在染色体上有由DNA构成的遗传因子，称为基因，决定着个体的各种遗传性状。因此，生殖细胞或受精卵的染色体的畸变（数目或结构的改变）或基因突变(DNA分子内核苷酸的排列或组合顺序发生改变)，皆可导致胚胎的畸形发育。
(1) 染色体畸变引起的畸形：在人类，最多见的是非整倍体和易位。如先天愚型(Down综合征)即由于多了一个小的端着丝点的常染色体(属G组21号)，使染色体总数变为47个(称为21三体型)，即21号染色体变成了三个所致。临床表现为脑发育障碍引起的病儿智力不足、张口、伸舌，并有身体结构上的某些先天性病变，如脐疝等。又如先天性睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)即为性染色体数目异常，一个含有XX的卵子同一个含有Y的精子相结合，其发育形成的新个体的核型成为47,XXY。此种患者外貌似男性，但睾丸很小，无生育能力，乳腺也可能有发育长大的现象。
(2) 基因突变引起的畸形：又可分为两类。一类是肉眼可以见到的，如婴儿软骨和骨发育不全、多指（趾）、并指（趾）、蟹爪指等；一类是肉眼见不到的，主要是因为某种酶的合成障碍而表现为代谢紊乱，如苯丙酮尿症等，必须通过生化检查才能发现。
2. 环境因素：包括生物性、化学性和物理性因素。生物性的，如母体在妊娠早期患某些病毒性传染病，特别是风疹病毒感染，可使胎儿发生小眼、先天性耳聋、动脉导管未闭、房间隔和室间隔缺损等畸形。化学性的，如孕妇服用一种安眠药反应停(thalidomide)，可使胚胎发生无肢或短肢、小肠闭锁、心脏畸形等。又如抗肿瘤和牛皮癣的药物氨喋呤，可引起无脑畸形、脑膜膨出或脑积水等。孕妇服用四环素可能引起胎儿心脏畸形，早期服用较大量的可的松，可致胎儿发生腭裂。物理性的，如大剂量X射线或α、β、γ射线均可引起染色体畸变或基因突变而致腭裂、脊柱裂、肢体缺陷、失明、小脑、小头等畸形。
单卵双胎 一个受精卵发育成的两个发育完好或发育不全的胎儿。双胎共具同一胎盘，二者的躯体可以是完全分离的两个个体，各自有其羊膜；也可以共具同一羊膜而躯体有多少不等的联接，称为联胎。
胸部联胎 两胎面对面于胸前正中部相联接，双胎对称，大小相当，其躯体和内脏基本上为两个完全发育成熟的个体。据统计在117例联胎中胸部联胎占86例，是最常见的一种对称联胎。联接的范围多少不等，有的只在胸骨剑突相联，称剑突联胎；有的范围较长，达全胸骨，称胸骨联胎。胸部联胎的两胎的内脏有的全不联，有的心联接，已有手术分离成功的报告。
头胸联胎 一种不完全性联胎，其特点是在脐以下似为两个独立的人体，各有两腿和两臂，脐以上的头胸部两胎联接，共具一个头、颈和胸部(图1)。

图1 头胸联胎

颅部联胎 为头部相联的联胎，通常双胎发育均较完整，为对称联胎中较少见的一种。两胎可在颅顶骨相联，两胎头顶头连成一直线，足在两端，称顶部联胎；如两胎在额部联接，则两胎面对面相联，称额部联胎；如在两枕部相联则两胎背对背，称枕部联胎。以上三种联胎的胎儿各有独立完整的脑部，但硬膜及静脉窦可只一个。已有手术分离成功的报道。
臀部联胎 双胎对称，发育均较完整，但双胎背对背、在臀部即尾骶部联接(图2)。两胎联接处可仅限于表浅部，有分离成功的报告。联接较多时其骶椎尾椎常为单个，甚至直肠、膀胱、尿道也只一个。

图2 臀部联胎

小头畸形 指头与躯体其他部分的体积比例异常细小。由于脑的正常发育过程受到抑制或延缓所致。出生时脑的发育可相当于第3或第4个月时胎儿的脑，颅骨常有增厚，囟门和颅缝常早期闭合。如脑体积细小不是因为先天发育的缺陷，而是由于脑组织的破坏所致，则称为假小头畸形。小头畸形常伴有其他中枢神经系统的发育缺陷，如脊髓发育不良等。
肉眼观察大脑较正常小，偶见脑室扩张而象脑积水，但这不是由于脑脊液循环受阻，而是因脑实质少，脑室发生代偿性扩张所致。大脑某一部分的发育缺陷可较其他部分显著，例如当枕叶发育缺陷较重时可使小脑无物掩盖，额叶发育缺陷时可使脑岛暴露。此外，脑回的形状还可发生明显改变。镜下观察可见脑皮质细胞减少，白质也有减少，神经细胞的配置常保持胎儿特征，髓鞘化亦有延缓，但不是所有的神经纤维束均同等程度受累。
发生这种畸形的幼儿面部表情异常，智力发育明显迟钝。本病发生可以是遗传性的，有染色体异常如三体型13～15和三体型17～18，或妊期感染(如风疹、细胞巨病毒包涵体病、弓形体病)或放射线照射所致。
巨头畸形 由于脑异常长大而使头变大所致。易被误诊为脑积水，但脑室的大小正常或稍有扩大，颅内压不增高，颅缝亦无异常分开，前囟虽然常较正常大，但软而无张力增加。患者常有智力发育迟缓。
肉眼观察，脑可普遍性增大，或一部分较其他部分大一些。如大脑半球可长大明显而小脑长大较轻。脑回的形状较正常更为复杂，切面见脑皮质很厚，皮质下白质质韧，有神经胶质增生。组织学上大脑皮质细胞的层次正常，神经细胞无细胞学上的异常，常有中度的神经胶质增生。
脊柱裂 胚胎发育第11周时，脊柱后弓的两半未融合而造成的缺损。它是椎骨畸形中最常见者，以后侧裂为多，前侧裂和两侧裂均少见。可发生于脊椎的任何部位，但因脊椎椎弓板的融合是自上而下的，骶椎融合最晚，所以骶椎裂最常见，腰椎裂和胸椎裂次之，颈椎裂最少。裂孔大小依椎弓缺失多少而异，严重者从颈椎到骶椎全部椎弓均未融合，称脊柱全裂；也可为几个椎弓连续缺损或间断缺损，出现于腰背等处，称部分脊柱裂。
单纯的椎弓发育异常，裂孔只限于脊椎，其表面有正常皮肤、肌肉及结缔组织覆盖，从体表看不见裂孔，称为隐性脊柱裂。因该处皮肤与硬脊膜间有结缔组织相连，故皮肤有一局限陷窝，其表面色素较多，有一小丛毛发，或有扩张的静脉或血管瘤，脊髓和神经全部正常。有时可伴有其他畸形，如颅裂、唇裂、腭裂、手足畸形和脑积水等。少数病例因无椎骨保护，以致硬脊膜或神经根与背部结缔组织粘连，阻碍生长发育时的脊髓正常上移，发生牵拉性马尾麻痹，下肢营养不良性萎缩，髋关节弯曲，膝关节固定，足畸形(弓形足、爪形足、马蹄内翻)和尿失禁等。
脊膜膨出和脊髓脊膜膨出 骨胳和骨胳肌均来源于中胚层及其所产生的体节，故脊椎骨与其附近的骨胳肌的发育密切相关。当较多椎体后弓未融合时，常伴该部肌肉和软组织发育不全，脊膜从裂孔膨出，形成一囊。若囊小，内装脑脊液，表面有皮肤覆盖，称脊膜膨出，不常见。囊大者，除内装脑脊液外，还含脊髓和神经干，称脊髓脊膜膨出，常见。若表面的薄膜被撕破，可导致脊膜炎。若膨出的脊髓中央管积水，呈明显扩张，脊髓脊膜呈囊状突出，称脊髓脊膜囊肿。若神经管发育异常，除上述畸形外，裂孔处无脊膜覆盖，只有发育不全的脊髓从裂孔突出，称脊髓膨出。这时常伴严重的脊柱畸形 (椎体扁而宽，后弓侧位，严重的脊柱后突或侧突畸形)和肋骨畸形。由于脊柱生长较脊髓快，当其向下延伸生长时，因囊性脊柱裂的存在，而将脊髓、延脑及小脑向下拉长，整个脑干向尾侧移位，甚至小脑被拉入椎管中，形成Arnold Chi-ari脑畸形。
小眼畸形 包括许多先天性的眼球发育异常，其中多数是由于原始眼泡囊的退化或胎性裂缝未闭合所引起。其特征为单侧或双侧眼球小于正常，并常伴发眼球的其他异常。本病根本原因常常是遗传和先天性缺陷，包括常染色体显性或隐性遗传缺陷，和胚胎时期受某些感染如风疹或先天性毒浆体原虫病或其他子宫内感染所引起。
单纯性小眼畸形的特征是病眼的外观正常，但体积仅为正常大小的2/3左右，常为双侧性，常伴发严重远视、球形晶状体、晶状体过小、白内障和黄斑发育不全等缺陷。这种小而不正常的眼球有发生青光眼的明显倾向，患者（特别是单侧小眼畸形）且可伴发全身性的其他发育异常。
裂开性小眼畸形 有规律性的或无规律性的常染色体显性遗传性疾病，其特征除眼睛细小之外，还可出现不同程度的虹膜、脉络膜或视神经裂开（缺损）。其中更严重的变异为小眼畸形伴发囊肿，囊肿常向下方伸延，通过未闭的胚胎性裂隙可从下睑处扪及。囊肿壁通常来源于巩膜，内衬不正常的、有菊形团形成的视网膜。有时此囊肿比畸形的小眼更大些，以致很难将小眼畸形伴发囊肿的眼球与先天性囊肿性眼球区别开来。但小眼畸形伴发囊肿者用强光照射囊肿时，可在对侧之正常眼球产生一种反射作用激发的瞳孔反应，提示此囊肿之后有小眼畸形的存在。此种反应在一个真性的先天性囊肿性眼球而无小眼畸形者是没有的。
隐眼畸形 又称先天性眼睑缺如，为一种常染色体隐性遗传性疾病。其特征为眼裂缺如，皮肤完全盖过眼球，眼睫毛可有可无，除角膜与其被覆的皮肤融合成一种结构而消失外，该眼球其他部分可以是正常的。但另一些隐眼畸形的病例，眼球亦可有严重的结构紊乱，如伴发虹膜粘连于角膜之后，晶体缺如，玻璃体异位于前房，以及脉络膜的轻度慢性炎性细胞的浸润等。这种严重的病例提示其原因为子宫内炎性过程，导致眼球穿破并丢失眼球内含物所致。
无眼畸形 罕见的先天性畸形。特征为眼睛缺如而被一小的实性或囊性物体取代，眼眶亦常狭小，眼睑闭合。常为双侧性，且同时伴有身体的多数畸形存在。此种畸形可能是由于常染色体的隐性遗传或由于妊娠期服用药物如反应停所致。偶有报告为三染色体性B综合征引起者。
小颌畸形 颌骨的形成不全，特别是下颌骨很小，最常见于Pierre Robin综合征。此综合征的特点是下颌小而颌部后缩，舌下垂并后移入下咽腔，引起上呼吸道阻塞。40～50%伴有腭裂或腭弓高拱。舌似长大而不能包含于变小的下颌弓内而致后移至咽部。临床上常有呼吸困难和吞咽困难，以及“鸟样脸”的面容。其确切的病因未明，多数人认为是由于在子宫内颌部因受头向下前方的重度弯曲的压迫而使下颌发育障碍所致。
Pierre Robin综合征时，可伴有眼部的病变，包括高度近视、视网膜剥离、青光眼、白内障及小眼畸形等。小颌畸形亦可伴有因下颌骨联合的发育缺陷导致的下颌弓狭窄(即“尖颌”)和不对称性颜面骨发育不良或下颌髁突发育缺陷所致的双侧或单侧性关节强直。小颌畸形尚有伴发四肢畸形者，其特点为下颌小，牙齿缺如，鸟样脸，手及前臂或足及腿的畸形。可能是由于隐性基因遗传所致。
唇裂俗称兔唇，是在胚胎发育过程中口腔颌面部胚胎突起的正常发育及融合受到阻挠，未能按一般规律连结起来而发生的一种畸形。例如两个下颌突未能在胚胎发育第5周时正常融合，则可发生下唇裂；上颌突未能在一侧与球状突融合，就可在上唇一侧形成一裂隙，直抵鼻孔底部，形成常见的单侧完全唇裂；如发生在两侧，就形成两侧唇裂。
唇裂最常见于上唇，下唇裂十分罕见，每伴有下颌裂。上唇裂可为单侧或双侧，发生于切齿骨与上颌骨结合处，常伴有齿槽突裂或腭裂。上唇正中裂罕见，可仅累及唇之下沿或成一完全的裂缝在中线分开切齿骨，甚至延伸至鼻中隔，发生鼻正中裂，使一些病人的人中和切齿骨完全缺如。
侧唇裂和（或）腭裂偶伴有心血管异常、Meckel憩室、双子宫、肛门闭锁、无嗅脑畸形和多指（趾）等。
腭裂其形成与唇裂相似，亦为口腔颌面部胚胎突起的正常发育和融合发生障碍所致，例如当中腭突未能在一侧或双侧与侧腭突融合就可形成单侧或双侧的腭裂。腭裂常伴有唇裂和上颌裂。也可单独发生。
腭裂的程度可有不同，轻者可仅累及悬雍垂和软腭，重者可向前延伸至鼻孔，累及硬腭和上颌齿槽嵴，可为单侧或双侧。裂在后面位于中线，当向前至切齿骨时，则沿正常之融合线偏向右侧或左侧，偶尔整个切齿骨缺如，而呈完全的正中裂。但一般裂嵴出现在侧切齿和尖牙之间或发生于上颌中切齿和侧切齿之间，此区之牙结构常发生紊乱，可出现牙的缺失、畸形、移位，或产生多余牙。
腭裂除常合并唇裂外，还常伴有其他发育异常，如先天性心脏畸形、多指（趾）、并指（趾）、脑积水、小头畸形、杵状足、多余耳、尿道下裂、脊柱裂和智力缺陷等。
颌裂上颌裂是由于一侧或两侧上颌突的不同部分未能与额鼻突融合所致，常伴有腭裂和（或）唇裂。当双侧唇裂累及上颌骨时，上颌骨生切齿部分（切齿骨）与两侧不相连接，由此引起此部在鼻下向上向前突起，较之一侧唇裂伴上颌裂者更难修复。
下颌裂十分罕见。下颌骨是由第一鳃弓分裂之最下两部分向中线伸延和融合而成，这两部分正常生长发生障碍时则引起下颌裂。舌可位于两部分下颌骨间的间隙内，唇亦裂成两部分，舌尖附着于唇裂之间的皮肤沿。有时仅下颌骨的侧支发育，下颌骨的中央骨部完全缺如，虽然下唇是完整的，但口腔和鼻异常小，即所谓小口畸形。
鳃裂在胚胎发育过程中，两鳃之间沟通内外两胚层所形成的裂缝，因发育障碍，出生后仍然未闭，称为鳃裂。多见于第三、四鳃弓之间。
鳃裂发育异常有不同的表现，可以全部未闭合，内侧与咽部相通，外端开口于耳附近，形成瘘管，称为鳃瘘。瘘管的长短不一，其外端易受感染而发生继发性炎症。若瘘管内口已封闭而仅有外口时则称为鳃窦。可因继发感染而不时溢出黄水或稀薄脓液。最常见的鳃裂发育障碍是两端封闭，与皮肤和咽部隔绝，中间部未闭合，内含清液，形成鳃裂囊肿。它位于胸锁乳突肌上半部外缘，长1～5cm。囊肿壁内衬鳞状上皮或假复层纤毛柱状上皮，其外侧为纤维组织和丰富的淋巴组织。有时鳃裂仅残留小块的软骨余迹，没有任何症状。
无脑畸形 最严重的先天性神经系统发育缺陷，乃胚胎时神经管之头端受到全部或部分的强烈抑制，使其发育至神经板时即停止发育所致。常伴发颅骨缺损。病因不明，可见于孕妇服用抗肿瘤和牛皮癣的药物如氨喋呤后所生的胎儿。流行病学研究提示有家族性倾向，女性多见。此乃致命畸形，故生下即为死胎或仅能生存几小时或几天。胎儿外形是头很小，大脑皮质及颅骨穹窿呈全部或大块缺损。可伴有脊柱缺损，以及颈脊髓的缺如或缺损。如大脑皮质及颅骨穹窿缺如，则扁平的颅底部可暴露于体表或由一层薄膜覆盖。若还有少量脑组织存在时，则表面由一层头皮薄膜覆盖。胎儿的面部颇有特征性，其眼睛常因上眼睑隆胀而突出眶外，鼻孔大，舌伸出，两耳着肩，短而厚的颈项给人以头直接连在胸部的印象。当伴有脊柱裂时，头在躯干上是过伸位，上肢常过度发育，整个胎儿全身很象一只青蛙。
小脑扁桃体下疝畸形 中枢神经系统的先天性畸形。可单独存在，亦可与脊椎裂及脊膜膨出或脊髓中央管膨出等畸形合并存在。表现为小脑扁桃体呈舌状延长，向下伸入枕骨大孔及脊椎管内，延髓也常随之下降到枕骨大孔以下，第四脑室也下降，但延髓及桥脑处的颅神经及上部颈神经反而由下方向上方移位。下垂的小脑扁桃体和脑干在枕骨大孔和脊椎管内受压，引起第四脑室及脑脊液循环受阻而伴发脑积水或蛛网膜炎。临床上，发病年龄多在青年时，出现的神经症状主要为小脑性共济失调和眼球震颤，以及颅神经和上部颈脊髓神经症状，如枕顶部疼痛、面部感觉下降、咽反射减弱。有的可伴有四肢运动和感觉障碍。少数病例有颅内压增高的表现。
心室间隔缺损 较常见的一种先天性心脏畸形。可能为母体在妊娠早期受风疹病毒感染引起。可单独发生，也可合并其他先天性心脏畸形。根据北京市儿童医院及上海第一医学院尸检和临床确诊病例的分析，在小儿各类先天性心血管畸形的发生率中占第一位。男性较女性多见。室间隔缺损有膜部和肌部两类。室间隔膜部缺损即高位缺损，最常见，约占所有室间隔缺损的90%。此种缺损若从右心室观察，恰位于三尖瓣之下而被三尖瓣的内侧瓣所掩盖。从左心室观察，则缺损位于主动脉右瓣的右半部或右瓣与后瓣间的下方。室间隔肌部缺损即低位缺损，较少见。
缺损的大小不一，直径可为0.2～0.3cm，一般常为1cm左右。巨大的缺损或心室间隔完全缺如者，则形成一室两房的三腔心畸形，但罕见。如缺损较小，可无症状，或虽有症状但随年龄增长缺损可自然闭合而症状消失。较大的缺损往往引起血液的分流。因左室压力高于右室，故血液分流的方向是由左到右，临床上不显紫绀。但由于血液流过缺损时速度高，压力大，摩擦力大，故易在缺损的右心室面发生亚急性细菌性心内膜炎，且因右心室同时接受由右心房及左心室来的血液，造成右心室的扩张及肥大，肺动脉扩大。肺高度充血及肺循环血流量增加，致左心房、左心室也可有扩张和肥大。因肺循环血流量增加，还可产生肺动脉高压，当肺动脉血压高于体循环的血压时，则可出现由右至左的分流而有紫绀。
内脏逆位 又称内脏反向。即胸或腹部内的内脏的侧方换置，如心位于右侧胸腔或肝位于左侧腹腔等。
右位心伴内脏反向 胸腹腔器官的位置完全反向。为罕见之畸形，发病率为0.01%。其心尖向右，整个心脏之正面观有如正常心脏的“镜影”。可伴有心脏本身或其他器官的畸形。全部内脏反向若无其他缺陷时，因其结构正常，并不增加心脏的负荷，故其诊断多在体检时或胸部透视时无意中发现，但其心电图则具有右位心的反向特征。无并发症的内脏反向，预后良好。若伴有其他畸形时，则其临床表现和预后依伴发的畸形的性质及程度而定，严重者，多在生后第1周内死亡。
右位心 心脏位于右侧胸腔而无其他内脏反向。因无真正的心脏反向，故绝大多数病例没有正常心脏的 “镜影”性现象。此种畸形比全部内脏反向畸形常见。
左位心伴内脏反向 除心脏仍在左侧胸腔外，其余内脏全部反向。此种畸形极罕见，且常合并心脏本身的复合性畸形，如房室互通或大血管异位，亦可合并脾脏缺如等畸形。
先天性多囊肾 为常染色体遗传性疾病(图3)。依肾囊腔的大小分两种：
❶整个肾由一些直径一至数厘米的大囊占据，使肾呈分叶状，大囊腔为立方上皮覆盖，囊间为疏松结缔组织，个别小区域内有胚胎性肾小球或肾单位，偶可见软骨，肾盂或输尿管闭塞或缺如。这是因生肾组织所发生的肾单位没有与集合管接通，尿液不能排出，形成小囊，进而融合成大囊。常于婴儿时出现症状，可发生于单侧或双侧肾，可伴有小脑、多趾或腭裂畸形。
❷囊腔较小，遍布于全肾。这种囊肿可位于肾球囊、肾曲小管、集合管，也可与肾盂相通或不与任何成分相通，待发展到成人的多囊肾时，其体积可较正常肾大几倍，肾实质内有无数囊肿占据，切面呈蜂房状，囊间之肾组织未受损，但因太少而肉眼看不出。囊内衬立方、柱状或扁平上皮，或因囊大而无上皮。囊内含清液、黄液或血液，小囊内还可有粘液或蛋白质或钙盐。可伴肝、胰、肺和脾的囊肿。

图3 多囊肾

肾囊肿过大或过多者，可因压迫肾组织，出现肾功能障碍或高血压。
马蹄肾 又称融合肾。是由两肾相互接近的一极融合而形成类似马蹄状的肾畸形(图4)。患者以男性较多，男女之比为2～4∶1。两极之间彼此融合形成较狭窄的连接带，后者常由真正的肾实质构成，但在较少的情况下由纤维桥把两肾连接起来，横跨在脊柱前面。90%的马蹄肾是由两个下极融合而成，其间的凹面朝上，其余10%系由两肾上极融合，凹面向下。绝大多数融合肾状似马蹄，而有的却象糕饼或凵形，甚至有时一肾异位到对侧形成S状。融合肾的位置经常是不正常的，它在腹膜后绝无上升到正常水平者。通常两肾间的连结带位于主动脉分叉处与下腔静脉之间，偶尔位于血管的背侧，但在分叉以上者较多。马蹄肾的重量与两个正常肾的重量相差无几。
肾盂的位置常因两肾融合影响肾的旋转而不正常。马蹄肾的肾盂一般在肾的前面，偶尔在内侧面，极少数位于后面，但两个肾盂是截然分别存在的。肾盂的位置也常有异，尤其是在下位的肾盏常常较正常更接近中线，并朝向中心。肾盂的形状和大小可以是正常的，但常见的是分叉或是重复的，而且常呈不同程度的扩大。肾盂的数目也可以增多或减少。输尿管较正常短而且分别横跨于两肾下极的前面。输尿管和肾盂一样可以是一根或两根。血管供应也不正常，常见的是每一极都有一根动脉，故一个融合肾共有四根动脉，甚至还有多达10根动脉者。这些动脉可以来自髂动脉或主动脉分叉，极少的情况也来自肠系膜下动脉。各动脉的长度和横径是不正常的。马蹄肾一般没有组织学的异常，当继发其他疾病时，其病变亦与正常肾的改变相似。马蹄肾可合并其他器官的异常，如乙状结肠先天性不通、肛门闭锁、十二指肠憩室、Meckel憩室、脑积水、无脑、脊柱裂、脑膜膨出、动脉导管未闭和心脏畸形等。

图4 马蹄肾

先天性膀胱憩室真性先天性膀胱憩室极罕见，约占一切婴儿先天性憩室的5%，男性多见。憩室常为圆形或卵圆形，大小不等，与膀胱腔有孔相通连。憩室可以是多数性的，有时可见有结石充填其中，并可伸延入膀胱腔呈哑铃状。若憩室长大时，可压迫输尿管而改变其行程以致发生梗阻。一般认为，先天性膀胱憩室甚难与获得性膀胱憩室相鉴别，以往鉴别二者，主要依据是先天性憩室壁上常可查见肌纤维，而获得性者则无；但现在认为这点并非可靠的证据。
先天性膀胱憩室的病因及机理尚未全明，可能是膀胱肌肉的先天性软弱或缺陷所致；也可能是胚胎性尿道被其里衬的上皮组织粘着而发生暂时性堵塞，使膀胱内的压力增加，致分离的肌束由膀胱壁突出形成。
假两性畸形 有已分化成熟的男性或女性性腺并有相应的性染色体，但其他内外生殖器官发育畸形，类似异性。
男性假两性畸形 病者有睾丸和正常的男性性染色体。但可能因在子宫内时睾丸分泌的睾丸酮暂时缺乏，因而身体外形及内外生殖器官有程度不等的发育障碍，类似女性。如阴囊不联合而裂开，睾丸常在腹股沟部不下降，阴茎短小，尿道下裂，或有短狭的阴道却无子宫、输卵管等。常被误认为女性。
女性假两性畸形 有卵巢和女性性染色体，但子宫及阴道发育不良，阴蒂肥大，重者阴唇完全联合，发育不全的阴道开口于尿道内，如男性之前列腺部，因而外阴形如男性。其原因多数是由于胎儿肾上腺缺少一种酶，阻碍了皮质激素的形成，其原料转而形成过多的雄激素，使胎儿性器官男性化。妊期服睾丸酮有时也可有类似改变。脐疝因脐环较大，腹内脏器（尤其是肠）从脐部突出而成，表面有正常皮肤覆盖。多见于不成熟胎儿、双胎或脐带过长者。9%的病例有家族性。一般无症状。脐环小者，经压迫，在出生后的6个月内易回复。不能自然回复者需手术治疗。
脐膨出 因脐部腹壁的大缺口，致大部分或全部肠由腹腔突出，脐带也从中通过，突出物表面覆盖一层由羊膜或腹膜来的薄而透明无血管之膜，形成囊腔。这种畸形罕见，约半数病例伴有其他畸形，如无脑、先天性心脏病、脊柱裂、横膈疝、肠绞窄、肠闭锁、结肠无力和支气管食管瘘等。
尿道上裂 尿道口前端的错位畸形。在男性，尿道口有三种错位开口。开口于阴茎头，称阴茎头尿道上裂，较常见。开口于阴茎干的背侧，称阴茎尿道上裂。开口于阴茎基底部的腹壁上，称阴茎耻骨尿道上裂或完全性尿道上裂，最常见。完全性尿道上裂时，阴茎被拉向腹侧面，阴茎头及阴茎干上有一背侧沟，直达耻骨联合下之孔穴内。此沟为无顶尿道，覆盖有尿道粘膜。阴茎的包皮在阴茎的腹面尚保留或过长，但在阴茎的背面却缺如。阴茎海绵体互相松松贴近，尿道海绵体缺如，耻骨联合明显分开，由一强韧的结缔组织相连。膀胱小，尿道大，内括约肌明显扩张。阴囊正常，睾丸下降。
在女性，根据错位的程度，也有三种尿道开口，最轻者阴蒂分开，内有一大的尿道开口。中等程度的只尿道裂开，内括约肌无改变。完全性者则尿道和内括约肌均裂开，且阴唇的前部分开。
这种畸形是因为胚胎发育时泄殖膜腹部未闭而造成的。
膀胱外翻 下腹壁和膀胱前壁分裂或缺如，以致膀胱后壁之粘膜已暴露于腹壁的缺口，故膀胱三角区及输尿管在膀胱的开口都可看见。
严重者为完全外翻，最常见。伴耻骨联合分离，尿道上裂，甚至缺损达脐环；若缺损达脐以上，则常伴有卵黄管脱出。缺失的下端在男性可达阴茎的尿道沟，女性可达前庭的尿道口。阴茎和阴囊较正常小，或阴囊对分为二。常伴有睾丸未降、双侧腹股沟疝、尿道畸形、肛门闭锁或狭窄、腭裂、脊椎裂、先天性髋关节脱臼、畸形足等。女性可伴有子宫阴道畸形或直肠阴道瘘。
不完全的外翻，膀胱前壁有一裂缝，直通耻骨上方腹壁开孔处，耻骨是融合的，也不伴尿道上裂。
本畸形极罕见，男婴较女婴多1倍。似有家族性倾向。多数病人因上行性肾盂肾炎死亡，50%的患者死于幼儿时期。伴发膀胱癌者要比正常膀胱多。

畸形

畸形是指器官或组织的缺损、重复、增生、挛缩或发育中断等所致的形态异常，它能损毁容貌，破坏人体完整和产生不同程度的生理功能障碍，甚至危及生命。
畸形可以发生在身体任何部分，是外科疾病中很重要的一部分。近代医学的发展，使畸形与很多学科有了联系，因此近年来出现了一门研究畸形的新兴的综合性学科，称为畸形学(teratology)。
按病因学畸形可分为先天性畸形和后天性畸形两大类。
先天性畸形 是指在胎儿发育过程中出现，出生时已存在的人体某部分的异常，如唇裂、腭裂、脑积水等等。各种先天性畸形的发病率不一，男女之间的差异也很大。一个新生儿可能只有一个畸形，也可能有多个畸形。当一组畸形有规则出现则称为综合征，如先天愚型(Down综合征)是具有智力不足、脑发育异常、典型面部表情(鼻扁平、伸舌、耳畸形)、严重肌力不足以及先天性心脏畸形（房室间隔缺损）等。
位于体表的先天性畸形如头颅、四肢畸形，显露在外，极易识别。位于体内的畸形如食管气管瘘、肠道闭锁等。由于严重影响生理功能，也易被发现。生理功能影响不大者，如多囊肝、多囊肾、胆总管囊肿等，如不出现症状，可长期不被发现。更有一小部分位于体内，终生未能发现的畸形，如腰椎骶化、美克耳(Meckel)憩室等。故实际存在的先天性畸形比发现的数字要多。
先天性畸形是造成胎儿和新生儿死亡的重要原因。在儿童发育成长的最初15年中，先天性畸形造成每年约15%的死亡率。有一部分畸形使人成为终生残废。
由于医学遗传学的出现，目前对先天性畸形的发生原因有了较多的了解。产生先天性畸形的发病因素大致有下列几种：
(1) 基因突变：是指染色体上基因分子结构(即DNA分子碱基排列次序)发生改变而引起的胚胎发育畸形。其中又因为涉及基因数多少而分为：单基因类（即一个异常基因或在一个位点上的一对异常基因）及多基因类（即多个异常基因的结合）。
单基因类的先天性畸形常具有一定的遗传学特性，尤其是显性特征，如肠道多发息肉症。病人的子女将有1/2出现相同的畸形。多基因类的先天性畸形并无遗传学特性，但为数较多，且多数能为手术所治愈，因此具有临床意义。
(2) 染色体畸变：是指染色体数目或形态结构的改变，如染色体断裂、缺失、重复、倒位等，较多的则是染色体数目改变。一般可以用细胞学的方法检查明确。染色体畸变所引起的先天性畸形为数极少，仅占出生婴儿的0.25～0.40%，母亲多为高龄。
(3) 放射线照射与先天性畸形肯定有关，且畸形的产生与放射线量和胎儿接受的时间有直接关系。胎儿对放射线最敏感的时间是最初16周。不同量的放射线能引起不同后果。如妊娠妇女骨盆多次接受放射线照射可以引起胎儿小头畸形。
(4) 药物和毒物的作用也已肯定。动物实验证明不少药物有致畸作用。如妊娠妇女服用反应停后可使胚胎发生无肢或短肢，小肠闭锁和心脏畸形；氨喋呤可以引起胎儿无脑畸形，脑膜膨出或脑积水。畸形的发生与药物剂量、给药途径、妊娠时期、胎儿的核型等有关。
(5) 宫内感染和机械原因：宫内风疹感染可使婴儿产生心脏畸形，如动脉导管未闭、肺动脉狭窄等。巨细胞病毒感染与小头畸形和意识迟钝有关。其他如毒浆体原虫病，流感A、水痘等也疑与畸形有关。胎儿在宫内胎位不正，受到不正常机械压力和宫内压过高是产生胎儿足内翻、先天性髋脱位、关节弯曲强硬的原因。
(6) 其他如维生素缺乏在动物实验中能引起其后代畸形，但在人类尚不肯定。糖尿病母亲可产生致死性畸形儿；高龄初孕妇易产生胎儿染色体畸变引起的畸形；长期不育的妇女一旦怀孕易致胎儿畸形。但产生这些现象的机理很多尚不明了。
从胚胎发育研究先天性畸形的发生，则主要是胚胎细胞和组织分化中繁殖、分化、迁移和消长的规律性受到了不同程度的影响，因而出现发育中断、器官或组织缺损、重复、以致成为各种各样单一的或复合的先天性畸形，或多种先天性畸形同时存在的综合征。
先天性畸形除不影响功能和容貌，或无法纠正的畸形（如无脑畸形）及遗传因素引起的代谢缺陷外，均需外科手术治疗。根据产生的畸形不同，手术大致有下列几种：
(1) 切除（或切断）: 适用于较为简单的组织多余或增生，管道未闭等引起的畸形。如颈肋切除以解除其压迫邻近血管和神经的症状；多指（趾）切除以适宜正常生活；切断胸锁乳突肌以纠正斜颈；结扎切断未闭的动脉导管以阻止主动脉与肺动脉继续相通。
(2)修补（或修复）: 适用于较为简单的组织缺损引起的畸形。如疝修补治疗先天性腹股沟斜疝；修复手术治疗脊膜膨出；缝合或采用涤纶片等修复心房室间隔缺损，以解除左右房室间的相通。
(3) 整形（或成形）: 适用于组织缺损较大或修复时有一定整容要求的畸形。如唇裂、腭裂的修复和整形；尿道下裂修复整形术；肛道成形术以解除先天性肛道闭锁。(4) 改道（引流）: 适用于较为复杂无法改变的畸形，

常见外科有关畸形

名称	特点	发生过程
联体胎唇裂	二胎联在一起上唇呈缺口	单卵双胎未分离上颌窦未与内侧鼻突愈合
腭裂	腭板发育不全，口鼻腔未分开	两侧腭板未在中线愈合
甲状舌管瘘	颈中部有瘘口及管道	原来的甲状舌管的残有部分未消失
食管闭锁	婴儿吮奶后立即吐出	增厚食管上皮未消失或部分消失
先天性脐疝	婴儿出生后脐部有大囊，内含有消化管道	生前肠襻未退回腹腔，脐腔未封闭
肛门闭锁	婴儿出生后无肛门	肛膜未破或原肛与后肠末端之间中胚层组织过厚
多囊肾	肾表面有大小不同的突起，切面呈现大小不同的囊泡	肾单位与集合管未接通，尿不能排出，肾小管膨大形成许多囊
尿道下裂	阴茎下面呈现一条长裂隙	尿道沟未闭合
隐睾	阴囊内无睾丸	睾丸未下降，停留在腹内或腹股沟处
先天性腹股沟疝	部分消化管突入阴囊内	腹膜鞘突未闭
房间隔缺损	左右心房相通	第一、第二房间隔发育不全，或卵圆孔未闭
动脉导管未闭	主动脉与肺动脉血流相通	出生后动脉导管仍不闭锁
脊柱裂	背侧脊柱有裂口	有一段椎弓未愈合，多发生在腰骶部
多指（趾）脊膜膨出	手指或足趾较正常多一般在腰骶部突出一囊，有的大如婴儿头，外面包以皮肤	肢芽末端分叉增多此类膨出与脊柱裂同存
无脑儿	脑部只发育到神经板即停止	脑部停止发育的同时，颅顶骨亦缺损
脑积水	胎头特别大	脑室阻塞，脑脊液循环障碍

以解决生理功能上的问题。如用胆总管空肠吻合术治疗胆总管囊肿；脑脊液颅内分流术治疗先天性脑积水。
(5) 移植：组织缺损较大或完全缺如的畸形，需要移植皮肤或其他组织予以再造。如移植皮肤重建外耳、阴道等以治疗外耳缺如、阴道闭锁的先天性畸形。近代医学在显微外科和移植免疫方面的发展，使自体复合组织的移植和同种异体的移植成为可能，因而一部分复杂的畸形开始得到解决。如应用带血管的自身游离腓骨移植来治疗先天性胫骨假关节形成，应用同种异体原位肝移植来治疗复杂的先天性胆道畸形。
从先天性畸形的病因和发生学出发，应予预防。
(1)严格防止环境因素引起的先天性畸形：如保护妊娠妇女的健康，防止感染尤其是病毒感染。妊娠后，严禁服用已经证明能引起畸形的药物，避免放射线照射，保护勿受外伤。
(2)成立专门组织负责遗传方面研究和咨询工作，对有先天性畸形的家系进行研究，在选择配偶及生育方面提出应有的劝告，尤其对有先天畸形的近族婚姻，应从预防出发劝告避免。
(3) 及早发现先天性畸形的存在，以便及早处理。同时分析畸形发生的有关因素，对其父母提出意见，防止相同畸形的再现。
后天性畸形 系指正常身体因为外伤、感染、手术等原因造成组织缺损或形态异常。因而无论从病因学或发生学来看均较先天畸形简单。常见如：
❶疤痕挛缩，如烧伤后的颈胸部疤痕挛缩；手背部烧伤后的爪形手；肢体肌肉缺血坏死引起的(Volkmann)挛缩畸形；
❷外伤或手术后缺损：如外伤或手术后缺指（趾）、缺手（足）;
❸畸形愈合：如下肢骨折错位愈合可以引起二侧下肢不等长，行动困难。脊柱结核引起脊柱弯曲畸形，严重影响循环和呼吸生理功能；
❹瘫痪畸形：如外伤或手术后桡神经断裂引起垂腕畸形；婴儿瘫引起的马蹄内翻足。
后天性畸形的基本特点是除挛缩等形态改变外，有一部分是属于正常组织的大量缺损，因此除简单的疤痕能作整形缝合外，有不少畸形需行组织移植。近年来由于显微外科的开展，游离的自体复合组织移植已被应用于治疗复杂的后天性畸形，如手指再造治疗外伤性缺指畸形；带血管的肌肉移植治疗缺血挛缩畸形等。

畸形

❶deformity;malformation
❷lopsided;unbalanced;abnormal;uneven
先天性～ congenital malformation /～发展lopsided development

畸形jīxíng

畸形jīxíng

畸形jīxíng

畸形jīxíng

畸形jī xíng

畸形jī xíng

反常

动物生长

发展

畸形malformation,deformation

畸形malformation

畸形

畸形

畸形

畸形

畸形

畸形

畸形