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字词 甘氨酸血症
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

甘氨酸血症glycinemia

系一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是由于丙酸盐转换为甲基丙二酸盐酶缺陷而引起。临床主要表现为婴儿出现严重酸中毒、酮血症,智力低下,骨质疏松等。治疗可用碳酸氢钠矫正酸中毒,低甘氨酸、蛋氨酸等饮食可使酸中毒与酮体症减轻。

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