字词 | 甘氨酸血症 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 甘氨酸血症glycinemia系一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是由于丙酸盐转换为甲基丙二酸盐酶缺陷而引起。临床主要表现为婴儿出现严重酸中毒、酮血症,智力低下,骨质疏松等。治疗可用碳酸氢钠矫正酸中毒,低甘氨酸、蛋氨酸等饮食可使酸中毒与酮体症减轻。 |
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